Hva er alkaptonuri? Symtpomer, årsak, behandling og utsikter

Alkaptonuri (ochronose) er en sjelden, arvelig metabolsk lidelse der kroppen ikke bryter ned homogenitisinsyre pga. manglende enzym HGD (homogentisat 1,2-dioxygenase).

Kjennetegn

• Mørk/svart urin (eksponert for luft).
• Tidlig tegn: mørkflekkede bleier hos spedbarn.
• Voksen alder (20–30 år): ledsmerter/artritt, blåsvart ørebrusk (ochronose), mørke flekker på sklera (øyet), mørk ørevoks.
• Avleiringer i hjerteklapper/blodårer → stivning, klaffeskade, hjertesykdom.
• Nyrestein, blærestein, prostatastein.

Årsak

Mutasjon i HGD-genet (autosomal resessiv arv). Foreldre er bærere, barnet får to defekte gener.

Behandling (ingen kur, men symptomlindring)

• Høydose C-vitamin: Bremser leddgikt, reduserer mørkt pigment i urin.
• Nitisinon: Senker homogenitisinsyre – eksperimentell, lovende resultater.
• Diett: Begrens tyrosin/fenylalanin (unngå kjøtt, soya, melkeprodukter, kunstige søtningsmidler, nøtter).
• Smertestillende, fysioterapi, jevn trening (bygger muskler, styrker ledd, reduserer stress).
• Kirurgi ved alvorlig leddskade/klaffeskade.

Utsikter

Normal levealder, men redusert livskvalitet: kronisk smerte, progressiv mobilitetstap, hjelpemidler (krykker/rullestol). Hjertekomplikasjoner er hoveddødsårsak.