Metabolsk bensykdom: Osteoporose, rakitt og osteogenesis imperfecta

Metabolsk bensykdom er et samlenavn for tilstander der beinets normale ombygging forstyrres pga. mangel på kalsium, fosfor, vitamin D, sollys eller genetiske defekter. Resultat: redusert bentetthet, svake, sprø bein. De tre hovedgruppene er osteoporose, rakitt og osteogenesis imperfecta.

Osteoporose

Porøse bein med tap av tetthet og mikroarkitektur. Ofst hos kvinner etter menopausen (østrogenfall), men også røyking, hypertyreose, steroidbehandling, lav fysisk aktivitet, C-vitamin/kalcium-mangel gir risiko. Diagnose: DXA-skanning (T-score ≤ -2.5). Behandling: bisfosfonater, denosumab, hormonterapi (valgte tilfeller), kalsium/D-vitamin, belastningstrening.

Rakitt (barn) / Osteomalaci (voksne)

Myke bein pga. vitamin D-mangel (kost/manglende sol) eller lever/nyresykdom som forhindrer aktivering. Barn får benbøyninger, svekket muskler, forsinket tannutvikling. Behandling: D-vitamin, kalsium, sollys.

Osteogenesis imperfecta (glassbeinsykdom)

Arvelig (ofst autosomalt dominant) mutasjon i COL1A1/COL1A2 → defekt kollagen type I. Gir ekstremt sprø bein, lavt traumaskadegrense, blå sklerer, høretap, tanddefekter. Alvorlighetsgrad varierer (type I–IV). Spedbarnsdødelighet høyest. Behandling: bifosfonater, fysioterapi, ortopædisk kirurgi, smertelindring. Ingen kur.

Kombinasjonsbehandling

Ofte nødvendig med flere tilnærminger: medisiner, kosttilskudd, trening, fallforebygging, smertestyring for å optimalisere beinhelse og livskvalitet.