Battens sykdom: En sjelden nevrodegenerativ barndomssykdom

Battens sykdom (også kalt neuronal ceroid lipofuscinose/NCL, Curschmann-Batten-Steinert eller Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten) er en sjelden, arvelig barndomssykdom oppdaget av dr. Frederick Batten i 1903. Den skyldes akkumulering av lipofusciner (fett/protein) i vev, som over tid ødelegger hjerne- og organfunksjon.

Symptomer debuterer 4-10 år: synsproblemer, læringsnedgang, personlighetsendringer, motorisk nedgang (snubling/fall), anfall, depersonalisering. Sykdommen progreserer til døden. Ingen kur finnes ennå.

Behandling er symptomatisk: lindring og trøst. Genterapi og stamcellebaserte medisiner (forsøk fra 2006) viser lovende resultater, men er fortsatt eksperimentelle. Tidlig diagnostikk og palliativ stell er sentralt for livskvalitet.