Battens sykdom: En sjelden barndomssykdom med alvorlige konsekvenser

Hva er Battens sykdom?

Battens sykdom (også kalt Batten-syndrom, Curschmann-Batten-Steinert-syndrom, eller Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Battens sykdom) er en sjelden, arvelig tilstand som debuterer i barndommen. Navnet ærer den britiske barnelegen Dr. Frederick Batten, som første beskrev den i 1903.

Det er en form for neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) – en gruppe sykdommer preget av opphopning av lipofusciner (fett- og proteinstoffskifteprodukter) i kroppens vev. Dette forstyrrer hjernen og andre vitale organer over tid, med alvorlige helsekonsekvenser som kan føre til død.

Symptomer (debut 4–10 år)

• Synsproblemer (ofte første tegn)
• Nedgang i motorikk → endret læringsevne
• Personlighetsendringer
• Hyppigere snubling/fald
• Anfall
• Depersonalisasjonsfølelser

Behandling og forskning

Behandling er symptomatisk og palliativ (lindring, komfort). Ingen kur eksisterer per i dag. Men:

• Geneterapi viser lovende resultater i senere år.
• Stamcellebaserte medisinstudier (2006) gav håpefull resultater.

Forskningen fortsetter for å finne kurende behandling.