West-syndrom: Infantile spasmer – en alvorlig epilepsisyndrom hos spedbarn

West-syndrom (infantile spasmer) er en alvorlig epilepsiensyfalmikitet som debuterer 3–12 mnd. (topp 4–8 mnd.). Karakterisert av triaden: spasmer (bliksem/knikninger), hypsarrytmi på EEG, utviklingsforsinkelse/regresjon. Invensens 2–3 per 10 000 levendefødte; jevnt kjønnsfordelt.

Etiologi

Symptomatisk (70–80 %): hjerneskade prenatalt (malformasjoner, TORCH-infeksjoner, hypoxi), perinatalt (asfyksi, stroke), postnatalt (traume, infeksjon, metaboliske sykdommer, tuberøs sklerose). Kryptogen (ingen påvist årsak) 20–30 %. Genetiske mutasjoner (ARX, CDKL5, STXBP1) påvist i økende grad.

Spasmetyper

• Fleksor-spasmer: Plutselig fleksjon av hals, armen, leggene («salaam-anfall»).
• Ekstensor-spasmer: Ekstension av hals/lemmer.
• Blandede.

Ofte i serier ved våken/sover, lett utløst av sensoriske stimulier. Foreldre beskriver som «startle» eller «refluks».

Diagnostikk

EEG: Hypsarrytmi (kaotisk, høyamplitud, multifokale epipleptiforme aktivitet). MR hjernen for strukturelle årsaker. Metabolsk screening, genetisk panel.

Behandling (mål: stoppe spasmer + normalisere EEG)

1. Hormonterapi (førstevalg): ACTH (synacthen depot) 150 U/m² IM daglig 2–3 uker, så tapering. Eller høydose prednisolon (40–60 mg/m²/dag) peroral. Effekt ~ 60–70 %. Bivirkninger: infeksjon, hypertensjon, irritabilitet, magetøyser, kardiomyopati.
2. Vigabatrin (Sabril): Spesielt ved tuberøs sklerose. Risiko for irreversibelt visuelt feltdefekt (krever regelmessig perimetri/OCT).
3. Ketogent diett: Effektivt ved medikamentøst refrakter, spesielt GLUT1-defekt.
4. Kirurgi (fokal kortikal reseksjon): Ved fokal strukturell lesion som driver anfall, og mislykkes medisinsk behandling.

Prognose

~50 % blir anfallsfrie med behandling. Mange utvikler senere andre epilepsisyndrom (Lennox-Gastaut). Kognitiv utfall avhenger av etiologi og tidlig anfallsfrihet. Dødelighet ~5 % før 5 år (hjerneskade/bivirkninger). Tidlig diagnostikk og behandling (innen 4–6 uker fra debut) forbedrer kognitiv prognose vesentlig.