West syndrom: Alt du trenger å vite om infantile spasmer

Hva er West syndrom?

West syndrom, også kjent som infantile spasmer, er en sjelden, men alvorlig epileptisk anfallssykdom som rammer spedbarn. Syndromet ble først beskrevet i 1841 av Dr. William West, som observerte tilstanden hos sin egen sønn. Det kjennetegnes av en triade: hypsarrytmi (avvikende hjernebølger på EEG), utviklingsforsinkelse og karakteristiske anfall kalt «jackknife-spasmer» – pløtzlige fremoverbøyinger i midjen.

Hvem får West syndrom?

Dette er en aldersrelatert tilstand som debuterer typisk mellom 3 og 12 måneders alder, hyppigst rundt 5 måneder. Det påvirker gutter litt oftere enn jenter. Tidlig oppdagelse er avgjørende for behandlingsutfall.

Symptomer og tegn

• Hypsarrytmi: Kaotisk, høyamplitudes EEG-mønster som bekrefter diagnosen.
• Utviklingshemming: Barnet mister ofte oppnådde milepæler (sosiale smil, babbling, motorikk).
• Infantile spasmer: Korte, symmetriske muskeltrekk som ofte opptrer i serier ved våkning eller til sengs. «Jackknife»-typen innebærer plutselig fleksjon i hals, armer og hofteledd.

Årsaker

Enhver hjerneskade kan utløse West syndrom. Vanlige årsaker inkluderer:

• Hypoksisk-iskemisk skade ved fødsel
• Hjernemisdannelser (f.eks. kortikalt dysplasi)
• Metabolske sykdommer (som pyridoxinfosfatavhengig epilepsi)
• Kromosomavvik (Downs syndrom, m.fl.)
• Tuberøs sklerose kompleks (TSC) – en viktig genetisk årsak

Når ingen årsak finnes, kalles det kryptogent West syndrom.

Diagnostikk

Diagnosen stilles ved minst to av tre kriterier: hypsarrytmi på EEG, utviklingsforsinkelse og infantile spasmer. EEG er gyldnøkkelen; et sovn-EEG øker sensitiviteten. MR hjernen og metabolsk/genetisk utredning bør utføres raskt.

Behandling

Det finnes ingen kur, men tidlig, aggressiv behandling kan redusere anfall og forbedre utvikling. Førstevalg:

• Hormonterapi: ACTH (adrenokortikotrop hormon) eller høydose prednisolon.
• Antiepileptika: Vigabatrin er spesielt effektivt ved TSC-relatert West syndrom.
• Kirurgi: Ved fokal resekterbar lesion (f.eks. kortikalt dysplasi) kan epilepsikirurgi vurdere.

Ketogen kost kan være et tilleggstilskudd. Nær oppfølging av bivirkninger (infeksjon, hypertensjon, metabolsk påvirkning) er essensielt.

Prognose og levealder

• Ca. 50 % blir anfallsfrie med behandling, men de fleste har varig kognitiv/motorisk svekkelse.
• Faktorer for bedre prognose: ingen EEG-avvik etter behandling, tidlig respons, ingen strukturell hjerneskade.
• Opptil 90 % har alvorlige nevrologiske sekveler. Dødelighet er ca. 5 % før 5 år; en finsk kohortstudie viste 61 % død innen 10 år.

Andre navne

West syndrom har historisk mange betegnelser: infantil epileptisk encefalopati, salaam-spasmer, jackknive-kramper, massiv myokloni, generalisert fleksjonsepilepsi.

Når skal du kontakte lege?

Ved mistanke om infantile spasmer – selv korte, subtile episoder – søk akutt barnelegevurdering. Tidlig intervensjon redder hjernetilstand.