West-syndrom: Infantile spasmer, epilepsi og behandling

Hva er West-syndrom?

En sjelden lidelse som gir epilepsi hos spedbarn. Og kalt: generalisert fleksjonsepilepsi, infantil encefalopati, infantile spasmer. Debut 3–12 mnd (90 %). Ca. 2 % av barn med epilepsi har denne formen. Prevalens: 2 per 10 000 barn under 10 år.

Årsak

Anormalt samspill mellom hjernestamme og cortex. Skyldes hjerneskade/feilutvikling prenatalt, under fødsel, eller postnatalt. Spedbarns umodne CNS antas å spille inn.

Symptomer

Kjerne: epileptiske anfall og spasmer. Utviklingsforsinkelse (motorisk/kognitiv) er vanlig, men skyldes *hjerneskaden*, ikke syndromet i seg selv. Ikke ett fast symptom-spekter.

Behandling

Mål: livskvalitet (full heling sjeldent). Kombinasjonsmedisinering: prednison, benzodiazepiner, vitamin B6. Mål: redusere anfallsfrekvens, minimere bivirkninger (lavest mulige antall medisiner).

Alternative behandlinger

• Ketogen kost: Lavt karbohydrat, høyt fett/protein. Effektivt for noen med epilepsi.
• Fokal kortikal reseksjon: Kirurgisk fjernelse av anfallsfokus. Kun ved mislykket medisinering + hvis fjerning ikke skader vitale områder.

Prognose

Individuell. Ingen generell prognose pga. ulike årsaker/utfall. Statistisk: ~50 % anfallsfrie med medisiner. ~5 % dør før 5 år (hjerneskade/bivirkninger).