PKU-screening hos nyfødte: Tidlig oppdagelse forhindrer hjerneskade

Hva er PKU?

Fenylketonuri (PKU) er en sjelden arvelig stoffskiftesyktelse hvor kroppen ikke kan bryte ned aminosyren fenylalanin. Ubehandlet fører opphopning til alvorlig hjerneskade, utviklingsforsinkelse, epilepsi innen få uker.

Screeningsrutine

Rutinemessig på alle nyfødte (ofte innen 24–48 timer). Metode: hårstikk (Guthrie-test) eller urinprøve. Negativt svar = frisk. Positivt = henvisning til metabolspesialist for umiddelbar kostholdsbehandling (lavt fenylalanin).

Behandling

Livslang lavfenylalaninkosthold (spesialformula, unngå høyproteinsk mat). Tidlig start (før symptom) gir normal intelligens og utvikling. Gravide kvinner med PKU må ha strengt kontrollerte nivåer for å beskytte fosteret.

Viktighet av familiehistorie

PKU er autosomalt resessivt. Familiehistorie bør oppgis før screening for å vurdere risiko og ev. supplerende tester.

Hvis screening mangler

Symptomer (muggen lukt, utslett, rastløshet, utviklingsstans) dukker opp innen uker. Foreldre som merker endringer skal kontakte lege umiddelbart – likevel er screening gylden standard for å unngå skade.