Nyfødtsscreening: hva, hvorfor og hvordan?

Formål og organisering

Nyfødtsscreening er et folkehelseprogram som tester alle nyfødte for alvorlige, behandelbare tilstander før symptomer debuterer. I Norge (og mange land) obligatorisk, men foreldre kan nevne. Prøve: hodeblod (hælstikk) 24–48 timer etter fødsel. Analysert sentralt.

Kjernepanel (eksempler)

• Phenylketonuri (PKU): mangel på enzym som bryter ned fenylalanin → hjerneskade. Diett fra nascita forhindrer.
• Medfødt hypotyreose: tyreoidmangel → mental retardasjon. Thyroxin-substitusjon gir normal utvikling.
• Cystisk fibrose, syklecelleanemi, biotinidase-mangel, MCAD-mangel, homocystinuri, MSUD, tyrosinemi m.fl.
• Hørselsscreening (OAE/ABR) – ofte samtidig.

Etter positiv screening

Bekreftelsestest (ofte ny blodprøve, genetisk analyse). Rask henvisning til spesialistteam for behandlingsstart. Tidlig intervensjon = normal livskvalitet for de fleste.