Hva er integrert prenatal screening?

Integrert prenatal screening er en kombinasjon av tre tester for å vurdere sannsynligheten for at barnet fødes med Downs syndrom, trisomi 18, eller åpne nevralrørsdefekter. Testing kan starte i uke 11, og resultater er som regel klare ved uke 16–17. Screening er ikke et diagnostisk verktøy, men gir gravide kvinner og leger god basis for å vurdere behov for videre diagnostikk.

Første test er en ultralyd (vaginal eller abdominal) i uke 11–13. Den måler mengde fostervæske bak nakken (nuchal translucens). Økt mengde indikerer høyere risiko for Downs syndrom (trisomi 21), trisomi 18 og nevralrørsdefekter.

Andre test er en blodprøve i uke 10–13 som måler graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A). Lavt nivå kan indikere økt risiko for de nevnte kromosomavvik og nevralrørsdefekter.

Tredje test er en blodprøve i uke 16–17 som måler fire proteinnivåer: inhibin A, konjugert østriol, alfa-fetoprotein og human khorionisk gonadotropin (hCG). Når alle tre tester er analysert, presenteres det samlede risikoresultatet.

Kombinert oppnår screening en deteksjonsrate på litt over 90 % for Downs syndrom, 90 % for trisomi 18, og 80 % for åpne nevralrørsdefekter (anencefali, spina bifida). Det gir sannsynlighet, ikke diagnose.

Ca. 1 av 30 kvinner får unormale resultater. Det betyr kun at fosteret har høyere risiko enn gjennomsnittet. Ved unormale funn tilbys vanligvis videre diagnostisk testing (f.eks. amniocentese eller CVS).