Prenatal screening: Typer, tidspunkt og hva testene kan avsløre

Hva er prenatal screening?

Frivillige undersøkelser i svangerskapet for å vurdere risiko for kromosomavvik, fosterdiagnostikk og mors helse. Ikke diagnostiske (unntatt invasive tester), men gir sannsynlighet. Positivt screening → tilbud om diagnostisk test (CVS/amniocentese).

Rutineundersøkelser (alle gravide)

• Urin/blodtrykk hver avklaring: Proteinuri (præeklampsi), glukose (gestasjonsdiabetes).
• Blodtype, Rh-faktor, antistoffer: Rh-profilaks ved Rh-negativ mor.
• Infeksjonsscreening: HIV, syfilis, hepatitt B, rubella-immunitet.

Kromosomavvik – screening 1. trimester (uke 11–13+6)

• Kombinert test (dobbelt test): Ultralydd (nacketykkelse/NT) + mors blodprøve (PAPP-A, fri β-hCG). Risikoberegning for trisomi 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau). Oppdager ~85–90% av trisomi 21 ved 5% falsk positiv rate.
• NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing / NIPT / cfDNA): Analyserer fostercellfritt DNA i mors blod. Sensitivitet >99% for trisomi 21, 18, 13. Kan også sjekke kjønn, kjønnskromosomavvik, mikrodelejsjoner. I Norge tilbudt ved økt risiko (kombinert test > 1:250) eller privat betalt.

Ultralyd uke 18–20 (morfo-logisk undersøkelse)

• Systematisk gjennomgang av fosterets anatomi: hjerne, hjerte, ryggmarg, mage-tarm, nyrer, ben, leppe/kjeve.
• Oppdager ~50% av store misdannelser (hjertefeil, ryggmargsbrudd, klubbfot, lip/kjevegap).
• Plassering av fosterkake, amnionvæskevolum.

Diagnostiske (invasive) tester

Valg og rådgiving

Alle tester er frivillige. Før beslutning: informasjon fra jordmor/lege om hva testen kan/ikke kan vise, konsekvenser av svar, eget verdigrunnlag. Genetisk rådgiving ved økt risiko eller familieanamnese.