Hva er PKU (fenylketonuri)?

PKU (fenylketonuri) er en arvelig (autosomal resessiv) stofskiftelidelse som rammer ca. 1 av 15 000 nyfødte. Mangelfullt enzym (fenylalaninhydroksylase) hindrer omdanning av fenylalanin (Phe) til tyrosin. Ubehandlet → alvorlig mental retardasjon.

Nyfødtsscreening og diagnose

Rutineprøve (hælstikk, blod på filterpapir) 48–72 timer etter fødsel. Tidlig diagnose = livreddende diett fra dag 1.

Diettprinsipper

• Streng Phe-restriksjon: unngå kjøtt, fisk, egg, melk, nøtter, bønner, aspartam.
• Phe-frie proteinformer (aminsyreblanding) for vekst og utvikling.
• Lavt protein brød, pasta, iskrem, eggersattning som komplement.
• Livslang diett – og strengt under svangerskap for å unngå foster-skade (maternal PKU syndrom).

Kvalitet av liv

Med god diettkontroll (mål: Phe 120–360 µmol/L hos barn, 120–600 µmol/L voksne) → normal intelligens, normal levetid. Utfordringer: kostnad, sosiale situasjoner, motivasjon over tid. Nye terapi (sapropterin, pegvaliase) gir håp om mer liberal diett for noen.