Hermansky-Pudlak syndrom: Albinisme med blødningsfare, lungefibrose og tarmproblemer

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) er en sjelden, recessivt arvet form for albinisme (først beskrevet 1950). Utover hypopigmentering (lys hud, hår, øyne) gir det tre alvorlige systemiske manifesasjoner:

1. Blødningsdiatese

Blodplater mangler delta-granula → dårlig koagulering. Lett blåmerker, neseblødning, tandkjøttsblødning, risiko for alvorlig blødning ved operasjon/traume. Kan dukke opp tidlig som tegn på HPS hos barn med albinisme.

2. Lungefibrose

Progressiv forstivning/tykking av lungervev → redusert gassutveksling, oksygenmangel, hoste, innsatsdyspnoe. Ofte debut 30–40 år. Hoveddødsårsak hos voksne med HPS.

3. Tarmmanifestasjoner

Granulomatøs kolitt (lignende Crohns): buksmerter, diaré, blødning, vekttap. Kan debutere i barndom eller voksen alder.

Andre mulige komplikasjoner

• Nyriskade (interstitial nefritt).
• Hjerte (kardiomyopati, arytmi).
• Hud: solskade, økert hudkreftsrisiko (som ved all albinisme).
• Øyne: nystagmus, fotosensitivitet, redusert skarphet (albinisme-relatert).

Behandling og oppfølging

• Multidisiplinært team: lungespesialist, gastroenterolog, hematolog, oftalmolog, nevrolog, genetiker.
• Symptombehandling: unngå NSAID/blodfortynnende, lungetransplantasjon ved alvorlig fibrose, kosttilskudd (vitaminer), solvern.
• Regelmessig kontroll (spirometri, blodprøver, endoskopi, øyekontroll).
• Genetisk rådgivning for familier – bærerstatus, prenatale valg.

Prognose

Variabel avhengig av undertype (HPS-1 til HPS-10). Lungefibrose er største prediktor for overlevelse. Tidlig diagnose og tett oppfølging forbedrer livskvalitet og overlevelse.