Testing for cystisk fibrose: Genetisk screening, nyfødtstest og svettetest

Tre hovedmetoder

1. Genetisk bærertest (foreldre)

Blodprøve som sjekker om foreldre bærer mutasjon i CFTR-genet. CF er autosomalt resessivt – begge foreldre må være bærere for at barn kan få sykdommen (25 % sjanse per graviditet). Anbefales ved familieanamnese, eller som tilbud i planleggingsfasen.

2. Nyfødtsscreening (PKU-prøve / blodprøve på hål)

Rutinemessig i Norge (og mange land) ca. 48–72 t etter fødsel. Måler immunoreaktiv trypsinogen (IRT). Høy IRT → DNA-analyse for vanlige CFTR-mutasjoner. Positiv screening ≠ diagnose – krever bekreftelse med svettetest.

3. Svettetest (gullstandard for diagnose)

Måler kloridkonsentrasjon i svette (pilocarpin-iontoforese for å stimulere svetting).

• < 30 mmol/L: Normal.
• 30–59 mmol/L: Grenseverdi (gjenta test / genetikk).
• ≥ 60 mmol/L: Positivt for CF (bekreftes med genetisk analyse / klinisk bilde).

Testen er trygg, småbarn tåler den godt. Må utføres på akkreditert lab.

Hvorfor tidlig diagnose?

• Start ernæringsterapi (pankreatinske enzymer, høykalorisk kost, vitaminer) før underernæring oppstår.
• Tidlig luftveisterapi (fysioterapi, inhalasjoner) for å forsinke lungeforstørelse.
• Infeksjonsprofylakse, vaksinasjon, oppfølging på CF-senter.
• Forbedret overlevelse og livskvalitet (gjennomsnittlig levealder nå > 50 år i vest).

Hvor test?

De fleste sykehus / lab. Hvis ikke lokalt: prøve sendes til sentrallab (f.eks. OUS, St. Olavs) – svar innen dager.