Nevrofibromatose: Tre typer, symptomer og arvelighet

Nevrofibromatose (NF) er en gruppe arvelige lidelser som forårsaker tumørvekst i nervvev. Det finnes tre hovedtyper med ulike symptombilder og alvorlighetsgrader.

Type 1 (NF1) – Von Recklinghausens sykdom (mest vanlig, ~1:3000)

• Kafé-au-lait flekker (≥6, >5 mm hos barn, >15 mm hos voksne).
• Nevrofibromer: godartede, myke hudknuter (kan være hundrevis).
• Fregneter i armhuler/lysker (Crozius-tegn).
• Lisch-noduler (iris-hamartomer) – diagnostisk, men ikke synspåvirkende.
• Skjelettmisdannelser: sfenoid dysplasi, skoliose, tibia pseudartrose.
• Læringsvansker (~50%), ADHD, lav vekst, stor hodesirkumferanse.

Debut ofte i barndommen. Livsvarig oppfølging (hud, nevrologi, ortopedi, oftalmologi, genetikk).

Type 2 (NF2) – Sentral nevrofibromatose (~1:25 000)

• Bilateralis vestibulære schwannomer (tumor på hjerne-nerv VIII) → gradvis hørselstap, tinnitus, balanseproblemer.
• Andre schwannomer (ryggmarg, perifer), meningiomer, ependymomer.
• Katarakt (ofte ungdommelig).
• Debut typisk sene tenåringer/tidlig 20-årsalder.

MRI-hjerne/ryggmarg jevnlig for overvåkning. Kirurgi/stereotaktisk bestråling ved symptomatiske tumører.

Schwannomatose (sjelden, nylig definert som egen enhet)

• Multiple schwannomer på rygg/perifer nerv – *uten* vestibulære schwannomer (altså ingen hørselstap fra NF).
• Kronisk smerte (hovedsymptom) pga. nervkompresjon.
• Parestesi, svakhet i hender/føtter.
• Debut 20–30-årsalder.

Arvelighet og genetikk

Alle tre er autosomalt dominante (50% sannsynlighet for arv til barn), men *de novo*-mutasjoner er vanlige (~50% NF1, ~50% NF2). Gener: *NF1* (krom 17), *NF2* (krom 22), *SMARCB1/LZTR1* (schwannomatose). Genetisk rådgivning anbefales.