Medfødt hypotyreose: Årsaker, symptomer og behandling

Medfødt hypotyreose betyr at spedbarnet fra fødselen har for lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormoner. Årsaken kan være genetisk eller misdannelser under fosterutviklingen (ofte pga. miljøfaktorer). Tilstanden kan ikke kureres, men ved tidlig oppdagelse og behandling kan barnet vokse og utvikle seg normalt.

Hvorfor det skjer

Skjoldbruskkjertelen kan være underutviklet, på feil plass, fraværende, eller den producerer for lite hormon. Alle varianter gir for lave hormonnivåer, som påvirker hele kroppen. Midlertidig lavt hormonnivå kan også skyldes mors hormoner via amming, men dette løser seg når barnet starter egen produksjon.

Forekomst og tidlige tegn

Ca. 1 av 3000–4000 nyfødte rammes, jenter dobbelt så ofte som gutter. Ved fødselen ser barnet ofte frisk ut, men med tiden oppstår symtomene: tretthet, sugvansker, oppsvelt ansikt, gulsott, forstoppelse og vekststans. Uten behandling fører det til varig fysisk og mental utviklingshemming (tidligere kalt «kretinisme»).

Screening og behandling

I Norge og mange land skjermes alle nyfødte innen 72 timer (PKU-prøve). Vises lave hormonnivåer, starter man umiddelbart med hormonersättning per os. Doser justeres jevnlig under oppveksten, og behandlingen varer livet ut. Med korrekt behandling unngås alle utviklingsforsinkelser.