Vanlige stoffskiftelidelser: Hypo-/hypertyreose, diabetes, galactosemi og PKU

Stoffskiftelidelser påvirker kroppens evne til å omsette stoffer, med uulike konsekvenser. De mest vanlige er skjoldbruskkjertelidelser og diabetes, men også arvelige enzymerdefekter som galactosemi og fenylketonuri (PKU) inngår.

Skjoldbruskkjertelidelser

Hypotyreose (underaktiv): for lite tyroksin → lavt basalstofskifte → vektøkning, tretthet, tørr hud, leddsmerter, lav puls. Årsak: skjoldbrusksykdom, hypofyseproblem, vitaminmangel, utviklingsavvik.
Hypertyreose (overaktiv): for mye tyroksin → høyt stofskifte → vekttap, høyt blodtrykk, øyene stikker ut, høy puls. Behandling: medisiner, radioaktivt jod, kirurgi.

Diabetes mellitus

Type 1: Autoimmun destruksjon av insulinproduserende celler → insulinavhengig.
Type 2: Insulinresistens, bukspyttkjertelen klarer ikke kompensere. Begge gir: tretthet, tåkesyn, vekttap, dårlig sårheling, økt tørst/sult/urinering.

Arvelige enzymerdefekter (ofte debut i spedealder)

Galactosemi: Manglende enzym for å bryte ned galaktose (melk) → forstørret lever, oppkast, gulsott.
PKU: Manglende enzym for fenylalanin → anfall, liten hode, atferdsproblemer, intellektuell funksjonsnedsettelse hvis ikke diagnostisert tidlig (nyfødtsscreening).

Alle disse lidelsene påvirker ofte flere organsystemer utover selve stoffskiftet.