Robinow-syndrom: Sjelden genetisk lidelse med skjelett- og ansiktsavvik

Robinow-syndrom er en sjelden, arvelig tilstand som preges av dvergvekst, karakteristiske ansikts trekk og et bredt spekter av skjelettmisdannelser. Sykdommen ble først beskrevet i 1969 av Meinhard Robinow og kolleger.

Arvegang og genetikk

Sykdommen er autosomalt arvet – det vil si at den ikke er knyttet til kjønnskromosomer, og kan arves fra mor eller far. Det finnes to hovedformer:

• Autosomal resessiv: Barnet må arve to muterte gener (ett fra hver forelder). Denne formen gir alvorligere symptomer: markert lavvekst, smeltede ryggvirvler (ofte i lenden), smeltede ribben, overfylte tenner, omvendt V-formet overleppe. Årsaken er en mutasjon i ROR2-genet på kromosom 9, som er involvert i skjelettutvikling.
• Autosomal dominant: Én mutert gen fra én forelder nok. Denne formen er mer vanlig, men symptomer er mildere – pasienter kan ha normal høyde og mindre tydelige ansiktstrekk, noe som gjør diagnose vanskeligere. Genet for denne formen er ennå ikke identifisert.

Diagnose og oppfølging

Diagnosen stelles klinisk ved fysisk undersøkelse og røntgen for å kartlegge skjelettavvik. Ved graviditet kan ultralyd på 19. uke avdekke den resessive formen. Genetisk rådgivning er viktig for pasienter som ønsker barn, da det finnes risiko for arv.

Fruktbarhet

Pasienter med den dominante formen kan ha moderate genitalavvik, men er ofte fruktbare. Risikoen for å overføre syndromet til avkom finnes, og genetisk veiledning anbefales.