Robinow syndrom: Sjelden genetisk lidelse med skjelettavvik

Hva er Robinow syndrom?

Robinow syndrom er en sjelden autosomal genetisk lidelse (ikke kjønnsbundet) preget av dvergisme, ansiktsavvik og skjelettmisdannelser. Først beskrevet 1969. Kan arves fra mor eller far.

To arveformer

• Autosomal recessiv: To muterte gener (én fra hver forelder). Mer alvorlige symptomer: kortvekst, sammensmeltede ryggvirvler (korsrygg), smeltede ribben, overfylte tenner, omvendt V-formet overlippe. Årsak: mutasjon i ROR2-genet (kromosom 9), involvert i skjelettvekst. Enklere å diagnostisere.
• Autosomal dominant: Én mutert gen kopi. Mildere symptomer, ofte normal høyde, mindre merkbare ansiktstrekk. Vanskeligere å diagnostisere. Ansvarlig gen ennå ikke identifisert (per 2011).

Diagnostikk

Fysisk undersøkelse, røntgen for skjelettavvik. Ultralyd på gravid kvinne (bærer) kan diagnostisere recessiv form i uke 19.

Generativ helse og rådgiving

Dominant form: moderate genitalavvik, ofte fruktbar. Risiko for arving til barn. Genetisk rådgiving anbefales for å forstå konsekvenser av begge former.