Talassemi: Diagnose, typer og prenatale tester

Hva er talassemi?

Talassemi er en arvelig blodsykdom karakterisert ved redusert produksjon av hemoglobin og færre røde blodlegemer. Det fører til anemi og kan gi alvorlige komplikasjoner hvis ikke behandles.

Diagnostiske tester

Blodprøver (standard)

• Full blodtelling (CBC): Viser lave hemoglobin, lave MCV (mindre røde celler), mikroocytose.
• Blodutstrøk: Viser hypokromi, poikilocytose (avvikende form), målceller.
• Hemoglobinelektroforese/HPLC: Identifiserer unormale hemoglobinvarianter (f.eks. HbA2, HbF) og kvantifiserer kedene (alfa/beta).
• Jernstatus: For å skille fra jernmangelanemi (ferritin, transferrinsmettning).

Generisk testing

DNA-analyse bekrefter mutasjoner i alfa- eller beta-globingen. Viktig for rådgiving og prenatal diagnostikk.

Prenatal diagnose

Anbefales hvis begge foreldere er bærere. Metoder:

• Korionvillusbiopsi (CVS): Uke 11–14, prøve av morkakevev.
• Amniocentese: Uke 15–18, fostervannsprøve.

Disse gir sikker diagnose på fosterets talassemistatus og alvorlighetsgrad.

Symptomer (varierer med type og alvorlighetsgrad)

• Trefthet, blekhet, kortpustethet (anemi)
• Gulsott
• Milt/lever forstoring
• Ansiktsbeinsendringer (kraniofacial deformitet ved alvorlig beta-talassemi major)
• Veksthæmning, benskjelletutvikling

Behandling (ikke kur, men god kontroll)

• Regelmessige blodtransfusjoner (ved major)
• Jernkelanterapi (for å forhindre jernoverlast i organer)
• Følsomhetsfølgesluter, folattilskudd
• Stamcelletransplantasjon (kurativ for utvalgte pasienter)
• Geneterapi (nyere, lovende)

Arv og rådgiving

Autosomal resessiv arv. Bærerforeldre har 25 % sjanse for rammet barn per svangerskap. Genetisk rådgiving er avgjørende for familier.