Fostervannsprøve (Amniocentese): Risikoer, indikasjoner og hva foreldre bør vite
Fostervannsprøve (amniocentese) er en invasiv prenatal diagnostisk test som utføres fra uke 15 (typisk 15+0 til 18+6) for å analysere fosterets kromosomer (karyotyping, microarray) og/eller gener (sekuensering) ved mistanke om kromosomavvik (Downs syndrom m.fl.), arvelige sykdommer eller nevralrørsdefekter.
Indikasjoner (hvem tilbys testen?)
- Mors alder ≥ 35 år (økt risiko for kromosomavvik).
- Positiv NIPT (Ikke-invasiv prenatal test) / kombinasjonsultralyd (første trimester screening).
- Tidligere barn/foetus med kromosomavvik / arvelig sykdom.
- Foreldre er bærere av balansert translokasjon / arvelig sykdom.
- Ultralydfunn: Strukturelle anomalier, markører (ekogent hjerte, tykk nackenfold, cyster).
- Foreldreønskning etter grundig rådgiving.
Prosedyre
- Ultralyd for lokalisering av foster, plasenta, fostervannspose.
- Huddesinfeksjon, lokalbedøvelse (valgfritt).
- Tynn nål (20–22 G) gjennom mavevegg, uterusvegg inn i amnionkavitetet (unngå foster/plasenta).
- Aspirasjon av 15–20 ml fostervann (foster erstatter raskt).
- Rh-negativ mor: Anti-D immunoglobin profylaktisk etterpå.
Risikoer (kvalitetsikret, erfarne operatører)
- Spontanabort: Historisk 0,5–1 % (1:200–1:100). Moderne store studier (FASTER, dansk register): 0,1–0,3 % (1:1000–1:300) ekstra risiko over bakgrunnsrisikoen. Erfaren operatør = lavest risiko.
- Lekkage fostervann: 1–2 %, ofte stopper spontant. Hvile, kontroll.
- Infeksjon (korioamnionitt): Svært sjeldent (< 0,1 %). Feber, smerter → akutt leveranse.
- Fosterskade (nålstikk): Ekstremt sjeldent med ultralydstyring.
- Rh-immunisering: Forebygges med Anti-D.
- Cellkulturfeil / mosaicismus: Krav om ny prøve / komplementær analyse.
Resultattid og svar
- Rask PCR/FISH (kromosom 13, 18, 21, X, Y): 24–48 timer.
- Full karyotyping / microarray: 10–14 dager (kultur tid).
- Genpanel / sekvensering: 2–4 uker.
Alternativer
- NIPT (cellfritt foster-DNA i mors blod): Ikke-invasivt, sensitivitet >99 % for trisomi 21/18/13. Screening, IKKE diagnostisk. Positiv NIPT → amniocentese for bekreftelse.
- Korionvillosbiopsi (CVS): Uke 11–14. Plantebiopsi. Litt høyere abortusrisiko (~0,5 %), risiko for begrenset placental mosaicismus. Tidligere svar.
Grundig forklaring om risikoer, begrensninger, alternativer og konsekvenser av svaret (valgmuligheter) er etisk og juridisk forpliktelse før signert samtykke. Psykososial støtte bør tilbys.