Thalassemi major: Symptomer, diagnostikk og behandling av Cooley-anemi

Hva er thalassemi major?

Thalassemi major, også kalt beta-thalassemi major eller Cooley-anemi, er en arvelig blodsykdom der kroppen produserer en unormal form av hemoglobin – proteinet i røde blodlegemer som transporterer oksygen. Sykdommen oppstår når produksjonen av beta-globinproteinet påvirkes av gendefekter, noe som fører til ødeleggelse av røde blodlegemer og anemi.

Arvegang og forekomst

For å utvikle sykdommen må barnet arve et defekt gen fra begge foreldre. Thalassemi minor oppstår ved arving av kun ett defekt gen; disse personene er symptommefrie bærere. Sykdommen er mest vanlig hos folk med middelhavsfarver (greekere, italienere), samt afroamerikanere og asiater (spesielt kinesere). Fosterdiagnostikk og genetisk rådgivning er tilgjengelig for familier med sykdomshistorikk.

Symptomer hos barn

Diagnosen stilles ofte ikke før barnet utvikler anemi, vanligvis i løpet av det første leveåret. Tidlige tegn inkluderer hvete, dårlig appetitt og hyppige infeksjoner. Senere kan forsinket vekst, beindeformiteter i ansiktet og utvidet mage (pga. lever- og milthevelse) dukke opp. Uten behandling kan hjertesvikt og leverproblemer oppstå.

Diagnostikk

Blodprøver brukes: full blodtelling (CBC) viser anemi, mens mikroskopi avslører karakteristiske avvik i røde blodlegemer. Hemoglobinelektroforese bekrefter unormal hemoglobin typisk for thalassemi major.

Behandling

Hovedbehandlingen er jevnlige blodtransfusjoner. Pasienter får ofte kelaserende terapi for å redusere jernoverlast fra transfusjoner, samt daglige folsyresupplementer. Benmargstransplantasjon kan være kurativt alternativ, spesielt hos barn med matchende søsken-donorer. Selv med moderne behandling forblir langsiktig overlevelse en utfordring ved alvorlige tilfeller.