Hva er talassemi major?

thalassemia major, også kjent som beta-talassemi major eller Cooley anemi, er en genetisk blodsykdom som fører til at kroppen til å produsere en unormal form av hemoglobin. Hemoglobin er proteinet molekylet i røde blodceller som transporterer oksygen. Thalassemia major oppstår når produksjon av beta-globin-proteinet er påvirket av gen-defekter, noe som resulterer i ødeleggelse av røde blodlegemer og anemi.

For å utvikle blodsykdom, må pasientene arve et defekt gen fra begge foreldrene. Thalassemia mindre oppstår når en pasient arver bare en defekte genet. Pasienter diagnostisert med thalassemia minor viser ikke symptomer, og er rett og slett bærere av det defekte genet.

talassemi major er mest vanlig hos folk av Middelhavet avstamning, inkludert grekere og italienere. Afro-amerikanere og asiater, spesielt kinesisk, er også genetisk disponert til blodsykdom. Prenatal screenings og genetisk veiledning er tilgjengelig for de som er bekymret for en familie historie av sykdommen.

Når et barn blir født med talassemi major, er diagnosen ikke alltid klart før barnet utvikler anemi, vanligvis i løpet av første leveår. Symptomer på talassemi major at en forelder kan legge merke inkluderer fussiness, dårlig appetitt, og økt forekomst av infeksjoner. Etter hvert som barnet modnes, kan andre symptomer inkluderer forsinket vekst, beindeformiteter i ansiktet, og en utvidet mage forårsaket av lever og milt hevelse. Uten behandling kan blodsykdom føre til hjertesvikt og leverproblemer.
Ad

talassemi major er diagnostisert ved bruk av blodprøver. En komplett blodprosent (CBC) identifiserer anemi, mens mindre enn gjennomsnittet røde blodceller og andre abnormiteter som er karakteristisk for blodsykdom kan sees under et mikroskop. En ekstra test kalt en hemoglobin elektroforese bidrar til ytterligere å identifisere unormale hemoglobin som er typisk for denne type talassemi.

Den vanligste behandlingen for talassemi major er en diett av regelmessige blodoverføringer. Pasientene er ofte foreskrevet en ekstra medisiner, kalt chelaterende behandling, for å redusere de skadelige effektene av transfusjoner, siden de kan føre til en unormal akkumulering av jern i kroppen. De fleste pasienter er også bedt om å ta daglige doser av folsyre. Benmargstransplantasjon kan være et levedyktig alternativ behandling hos noen pasienter, spesielt barn, og de som har søsken som kan tjene som matchet beinmargsdonorer. Selv om disse behandlingsalternativene har bedret prognosen for mange pasienter, forblir langsiktig overlevelse en utfordring for de som er rammet av alvorlige tilfeller av sykdommen.