Hva er Tangier sykdom?

Tanger sykdom er en uvanlig genetisk sykdom som omfatter genet som koder for vellykket transport av high density lipoprotein (HDL) ut av kroppsvev og inn i blodet. Pasienter med denne lidelsen har svært lave nivåer av HDL i sine bloodstreams og erfaring buildups av kolesterol i sine organer og annet vev. Dette kan føre til helseproblemer senere i livet. Det kan ikke kureres, men folk kan ta noen skritt for å klare det.

Denne tilstanden ble identifisert i 1960 på en øy utenfor den amerikanske delstaten Virginia. På 1990-tallet ble et gen ansvarlig for Tangier sykdom identifisert, viser at det var en feil av kolesterol transport. Pasientene er vanligvis diagnostisert med denne tilstanden i slutten av barndommen eller tidlig voksen alder. En blodprøve vil vise lave nivåer av HDL og høye nivåer av fett, som HDL normalt transporterer fett ut av blodet. I tillegg kan pasienten har forstørret organer som viser fettavleiringer.

Pasienter med Tanger sykdom vanligvis opplever nevropati, en forstyrrelse av nerve-funksjon, som følge av ubalanse av kolesterol i kroppen. Dette kan føre til nummenhet, prikking, og andre problemer knyttet til funksjonsfeil nerver. Over tid, kan utvidelsen av organer føre til andre helseproblemer som et sammenbrudd i leverfunksjonen. Den høye nivåer av fett i blodet kan bli bidragsytere til hjerte-og karsykdommer, setter pasientene i fare for tilstander som hjerteinfarkt og hjerneslag.
Ad

Dette lipoprotein mangel er recessive. Folk må arve begge kopier av genet som er involvert for å utvikle Tangier sykdom. I andre tilfeller vil folk være bærere med potensial til å passere genet videre til sine barn. Personer med en familie historie av Tangier sykdom kan be om testing for å se om de har genet og kan vurdere dette når du forbereder å få barn, spesielt hvis deres partnere har også genet eller tilstanden selv.

Forskere interessert i genetiske sykdommer vurderer anvendelsen av en rekke teknikker for deres behandling. På kort sikt, tiltak for å håndtere symptomene er den primære tilnærming til ledelse, men i fremtiden, kan alternativer som genterapi være mulig. I genterapi, kan defekte gener overstyres eller slått av med terapi gitt etter fødselen; i dette tilfellet, et gen for å transportere riktig HDL kan settes inn slik at pasientene vil begynne å uttrykke den, som bærer de HDL innskudd ut av kroppens vev og inn i blodstrømmen.