Tangiers sykdom: Sjelden genetisk HDL-mangel med nevropati og hjertesykdomrisiko

Tangiers sykdom er en sjelden arvelig lidelse (resessiv) der genetisk feil hindrer transport av HDL ("godt kolesterol") fra vev til blod. Pasienter har svært lavt HDL, høye blodfettverdier og kolesterolopplagring i organer/vev. Identifisert 1960 på øya Tangier (Virginia, USA); gen identifisert 1990-tallet.

Symptomer og følger

• Nevropati (nervelidelse): nummenhet, prikking, funksjonsnedsettelse.
• Forstørrede organer med fettinfiltrasjon → leverfunksjonssvikt over tid.
• Høye blodfettverdier → økt risiko for hjerte-kar-sykdommer (hjerteinfarkt, hjerneslag).

Arv og testing

Må arve to defekte gener (én fra hver forelder) for å utvikle sykdom. Bærere (én defekt gen) kan overføre det. Familier med historie kan teste for å vurdere risiko ved barneskapelse.

Behandling og fremtid

Ingen kur i dag. Kort sikt: symptomhåndtering. Fremtid: genterapi kan muligens sette inn fungerende gen for å normalisere HDL-transport. Forskning pågår.