Krabbe-sykdom: Arvelig hvitemateriesykdom med alvorlig prognose

Genetikk og patofysiologi

Krabbe-sykdom (globoidcelle leukodystrofi) er en autosomal recessiv lidelse forårsaket av mutasjoner i GALC-genet → mangel på enzymer galactosylceramidase (galactocerebrosidase) → akkumulering av psychosin (toksisk) → destruksjon av oligodendrocytter og myelin → demyelinitisering av sentralt og perifer nevrosystem. Globoidceller (flerkjernede makrofager) er patognomonisk.

Kliniske former

• Infantil (85–90 %): Debut 3–6 mnd etter normal start. Irritabilitet, stythet, motorisk regresjon, spisevansker, opticusatrofi, perifer nevropati. Dødlig innen 2 år uten behandling.
• Sen debut (juvenil/voksen): Sjeldnere, langsommere progresjon, mildere symptomer (spastisitet, ataksi, perifer nevropati, demens).

Diagnostikk

• Enzymanalyse (GALC-aktivitet i leukocytter/fibroblaster) – lav/fromsvarende.
• GALC-gensekvensering – bekrefter mutasjoner.
• MR hjerner: symetrisk hvitematerieendringer (pyramidebaner, cerebellum, corpus callosum).
• Nervledningshastighet: demyeliniserende perifer nevropati.

Behandling og fremtid

• Stamcelletransplantasjon (benmarg/navlestreng) VED TIDLIG DIAGNOSE (før symptomer) kan stabilisere/forbedre utfall. Etter symptomdebut er effekt begrenset.
• Symptomatisk: antispastika, antiepileptika, ernæring, fysioterapi, palliasjon.
• Forskning: geneterapi, enzymsubstitusjon, substratreduksjonsterapi (miglustat) i kliniske studier.

Støtteorganisasjoner

Hunter's Hope Foundation (grunnlagt av NFL-quarterback Jim Kelly etter sønnens sykdom), Myelin Project, United Leukodystrophy Foundation – gir ressurser, støtte, forskningsfinansiering.