Siklecelleanemi: Genetiske årsaker, arv og utløsende faktorer

Genetisk bakgrunn

Siklecelleanemi (SCA/SCD) skyldes en mutasjon i hemoglobin-genet på kromosom 11 (beta-globin-gen). Normal hemoglobin inneholder glutaminsyre; mutasjonen erstatter denne med valin. Dette gjør røde blodlegemer stive, sikleformede (halvmåneformet) og lett ødeleggelige.

Arvemønster

Autosomal recessiv arv: Både foreldre må overføre mutasjonen for at barnet får sykdommen. Én mutasjon gir «siklecelleegenskap» – bærerstatus uten symptomer. To bærerforeldre gir 25 % sjanse for sykt barn, 50 % bærer, 25 % frisk.

Fysiologiske utløsere

Sikling forverres ved: lavt blodvolum, dehydrering, lavt oksygennivå, økt blodsyrehalt (acidose), høy metabolsk aktivitet. Gravide kvinner er mer utsatt pga. hormonelle endringer og økt livmoraktivitet.

Klinisk betydning

Personer med siklecelleegenskap er generelt asymtomatiske, men kan under ekstreme betingelser (høyde, intens trening) vise tegn. Generell rådgivning: unngå dehydrering, hold god oksygenstatus, søk lege ved feber/smerte.