Hva er mitokondriell sykdom?

Mitokondriell sykdom påvirker mitokondriene – «kraftverkene» i cellene som producerer ATP (energivalet). Fordi mitokondrier finnes i nesten alle celler, gir sykdommen ulike symptomer: muskelsvakhet, infeksjonsanføyelighet, vekstforsinkelse, nevrologiske problemer, mage/tarm-plager. Det er en stoffskiftesykdom uten kur, men symptomlindring og forsinket progresjon er mulig.

Genetikk

Mitokondrier har eget DNA (mtDNA), arves kun fra mor. Brukes i generasjonsstudier. Sykdom kan være arvet (tidlig debut) eller oppstå spontant (senere debut).

Diagnostikk

Vanskelig p.g.a. brett symtomspett. Krever omfattende testbatteri (blod, urin, muskelbiopsi, genetikk). Tidlig diagnose gir best mulighet for behandling.

Behandling

• Symptomatisk: medisiner, kosttilskudd (koenzym Q10, vitaminer), fysioterapi.
• Unngå metabolsk stress (fasting, alkohol, visse medisiner).
• Tett oppfølging av involverte organsystemer.