Hva er Branchio-Oto-Renal (BOR) syndrom?

Branchio-oto-renal (BOR) syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker luftveiene (branchio), ørene (oto) og nyrene (renal). Symptomene varierer i alvorlighetsgrad og utforming avhengig av hvilke gener som er arvet. Behandlingen er symptomatisk og støttende, da den underliggende genetiske feilen ikke kan kureres. Tidlig diagnose åpner for flere behandlingsmuligheter.

Luftveisfunn (Branchio)

Pasienter kan ha cyster i luftveiene eller utvikle fistler – unormale gangar mellom luftveien og halsens overflate. Kirurgisk inngrep kan være nødvendig for å korrigere disse strukturelle avvikene.

Øreavvik (Oto)

Ytre øre kan ha små hull eller hudkoder. Hørselstap eller døvhet forekommer på grunn av misdannede proteiner som påvirker ørets utvikling under fosterlivet. Disse fysiske trekkene er ofte synlige ved fødsel.

Nyreproblemer (Renal)

Noen pasienter har fraværende eller hypoplastiske (underutviklede) nyrer, noe som kan føre til nyresvikt. Behandling kan omfatte dialyse, nyretransplantasjon og medikamenter.

Arv og fremtidige perspektiver

BOR-syndrom arves autosomalt dominantert, noe som betyr at ett foreldrepar med mutasjonen gir 50 % sannsynlighet for overføring. Genetisk rådgivning er viktig for berørte familier. Genterapi er en potensiell fremtidsbehandling som kan slå av skadelige gener under embryonalutvikling.