Branchio-oto-renalt syndrom: Symptomer, årsaker og behandling

Hva er branchio-oto-renalt syndrom?

Branchio-oto-renalt (BOR) syndrom er en sjeldnen genetisk lidelse som påvirker luftveiene (branchio), ørene (oto) og nyrene (renal). Tilstanden skyldes mutasjoner i flere gener, og symptomenes alvorlighetsgrad varierer betraktelig fra person til person. Det finnes i dag ingen kur på de underliggende genetiske feilene, men tidlig diagnose gir mulighet for målrettet støttebehandling som kan forbedre livskvaliteten vesentlig.

Luftveisproblemer (Branchio)

Prefikset "branchio" henviser til kjevebuer/luftveier. Pasienter med BOR-syndrom kan ha misdannelse i den øvre luftveien, inkludert cyster og fistler (unnormale gangar) mellom luftveiene og nakken. Disse strukturelle avvikene kan kreve kirurgisk inngrep for å forhindre infeksjoner og andre komplikasjoner.

Øreavvik (Oto)

"Oto" indikerer øreproblemer. Ytre øre kan ha små groper eller hudmerker (preaurikulære tagger/pits). Hørselstap eller døvhet forekommer ofte som følge av misdannede proteiner under embryonal utvikling. Disse endringene er vanligvis synlige ved fødsel.

Nyrekomplikasjoner (Renal)

Ikke alle pasienter har nyreproblemer, men hos de som har, kan nyrene være fraværende (agenesi), hypoplastiske (underutviklede) eller dysplastiske. Dette kan føre til nyresvikt som krever dialyse, nyretransplantasjon eller medikamentell behandling.

Arv og genetisk rådgiving

BOR-syndrom arves autosomal dominert, noe som betyr at ett mutert gen fra en forelder er nok for å overføre lidelsen. Personer med familær forekomst bør søke genetisk rådgiving for å vurdere risiko for avkom. Det er mulig at arver en mildere variant av syndromet.

Fremtidsutsikter

Selv om syndromet ikke kan kureres i dag, holder forskning på genterapi på å muliggjøre at man i fremtiden kan "slå av" skadelige gener under embryonal utvikling.