Polycystisk nyresykdom (PKD): Autosomal dominant vs. resessiv – symptomer og behandling

To hovedformer av PKD

PKD er en arvelig sykdom der fluid-fylte cyster utvikles i nyrene (og ofte lever, pankreas, tiertykkarm), fører til nyreforstoring og progressiv funksjonstap. To genetisk forskjellige former:

	ADPKD (Autosomal Dominant)	ARPKD (Autosomal Resessiv)
Gener	PKD1 (krom 16, 85 %), PKD2 (krom 4, 15 %)	PKHD1 (krom 6)
Arv	En forelder med mutasjon → 50 % risiko for barn	Begge foreldre bærere → 25 % risiko for barn
Frekvens	1:400–1000 (vanligst arvelige nyrerlidelse)	1:20 000 (sjeldnere)
Debut	Voksne (30–50 år), men barn kan påvirkes	Spedbarn/barn (ofte prenatal diagnostisert)
Levercyster	Vanlig (>80 % ved 60 år)	Kongenitale leverfibrose (Caroli sykdom)
Ekstrarenale	Intrakranielle aneurysmer (10–15 %), hjerteskallforstykkelse, divertikler	Lungehypoplasi (ved oligohydramnios prenatalt)

Symptomer (ADPKD)

• Smerte (rygg, flanker, buk) – cysteutvidelse, blødning, infeksjon.
• Hematuri (synlig/mikroskopisk) – cysterupptur.
• Hypertensjon (tidlig, 60–70 % før nyresvikt) – RAAS-aktivering.
• Nyrestein (urinsyre, infeksjon).
• UTI / pyelonefritt (cyster som reservoar).
• Nyresvikt (ESRD) ca. 50 % ved 60 år (PKD1), senere ved PKD2.

Diagnostikk

• Ultralyd (førstelinje): Ravine-kriterier (alderstratifiserte antall cyster). Sensitivitet >90 % ved ADPKD >30 år.
• MR/CT: Mer sensitivt, volumetri (TKV – total kidney volume) for progresjonsprognose (PROPKD-score, Mayo-klassifisering).
• Genetisk testing: Ved usikker diagnose, familievurdering, levende donorer, prenatalt/preimplantasjonsdiagnostikk.

Behandling

• Tolvaptan (V2-reseptor antagonist): Godkjent for raskt progresjonerende ADPKD (TKV-vekst >5 %/år, eGFR fall). Reduserer cystevekst, forsinkes ESRD. Overvåking av leververdier (risiko for skade).
• Blodtrykkskontroll (mål <130/80): ACE-hemmer/ARB førstelinje – renoprotektiv.
• Væskeinngang: 2,5–3 L/dag (undertrykker vasopressin).
• Smertebehandling: Paracetamol (unngå NSAID), cystedrenasje (perkutant/kirurgisk) ved symptomatiske store cyster.
• Infeksjoner: Antibiotika som penetrerer cyster (fluorkinoloner, TMP-SMX, karbapenemer).
• Intrakranielle aneurysmer: Screening (MRA/CTA) ved familieanamnese / personlig anamnese. Behandling ved >7 mm eller risikofaktorer.
• ESRD: Dialyse (hemodialyse/peritonealdialyse) eller nyretransplantasjon (levende donør best). Recidiv i transplantat skjer ikke.

ARPKD – spesielle utfordringer

Neonatal periode: lungemisdannelse (oligohydramnios) → respiratorisk svikt. Leverfibrose → portal hypertensjon, blødende øsofagusvaricer. Nyrefunksjon varierer. Behandling: støttende, porto-systemisk shunt, transplantasjon (lever+nyre).

Genetisk rådgivning essensielt for familier. Pasientforeninger (PKD Norge, PKD Foundation) gir støtte og oppdatert informasjon.