Wolman-sykdom: Sjeldnen, dødelig lipidlagringssykdom hos spedbarn

Hva er Wolman-sykdom?

Wolman-sykdom (også kalt syre lipase mangel) er en autosomal recessivt arvet lipidlagringssykdom. Mutasjon i LIPA-genet (lysosomal syre lipase A) gir defekt lysosomal syre lipase – et enzym som bryter ned fett. Uten det akkumuleres triglyserider og kolesterol i binyrer, milt, lever, tarm, lymfeknuter. Forekomst: ca. 1 av 350 000 fødsler.

Symptomer (tidlig debut)

Viser seg ofte innen 1 uke: forstørret milt/lever, gulsott, oppkast, diaré, anemi, manglende vektøkning, lav muskeltonus, alvorlig undernæring pga. utilstrekkelig fettfordøyelse.

Behandling og prognose

Ingen kur. Dødelig i barndommen – fleste dør før 1 års alder. Behandling er symptomatisk: intravenøs ernæring (omgår fordøyelse), blodtransfusjoner (anemi), kirurgi (splennektomi ved stor milt), hormonersatting (ved binyresvikt).

Potensiell fremtidig kur

En enkelt rapportert tilfelle der benmargstransplantasjon ga lengevarende remisjon. Ikke reprodusert ennå, men viser potensiale for fremtidig standardbehandling.