Leigh-sykdom: Sjelden nevrometabolsk lidelse hos barn – symptomer, genetikk og behandling

Leigh-sykdom (subakutt nekrotiserende encefalomyelopati) er en sjelden, arvelig mitokondriell sykdom som debuterer i spædbarnsalderen (vanligvis 3–24 mnd). Mitokondriene klarer ikke å produsere tilstrekkelig ATP → energikrise i hjernen og muskulaturen.

Symptomer

• Utviklingsstopp/regresjon (motorikk, tale).
• Muskelsvakhet, hypotoni, ataksi.
• Anfall, opticusatrofi, nystagmus, dysfagi.
• Laktatacidose (høyt laktat i blod/ryggvæske).
• MRI: symmetriske T2-hyperintensiteter i basal ganglia, talamus, hjernestamme.

Genetikk

• Over 75 gener involvert (mitochondrielt DNA + kjernedna).
• Arvegang: morslinje (mtDNA), autosomal resessiv, X-linket.

Behandling (symptomatisk/støttende)

• Kosttilskudd: koenzym Q10, L-karnitin, kreatin, tiamin (B1), biotin – begrenset evidens, men lav risiko.
• Ketogen kost (ved visse mutasjoner, f.eks. PDH-defekt).
• Unngå metabolisk stress (faste, feber, anestei – nøye overvåking).
• Symptombehandling: antiepileptika, fysioterapi, ernæringstøtte (PEG).

Prognose er alvorlig; median overlevelse få år etter debut. Tidlig diagnostikk og multidisciplinært team avgjørende for livskvalitet.