Cavernøs malformasjon (kavernom): Hjernes vaskulære misdannelse – symptomer og behandling

En cavernøs malformasjon (kavernom) er en samling av unormalt dilaterte, blodfylte kar (kaver) uten interponert hjernervev. De ser ut som «mulberr» på MRI. Kan forekomme overalt i CNS, mest klinisk signifikante i hjerne/stamme/ryggmarg.

Årsak

• Sporadisk (ca. 80 %) – enkelt lesion.
• Familiær (autosomal dominant, penetrans ~50 %) – multippel lesjoner, mutasjoner i CCM1/KRIT1, CCM2, CCM3/PDCD10.
• Stråleindusert (etter bestråling i barndomen).

Symptomer

• Epileptiske anfall (hyppigst).
• Hodepine (ofte migrøselignende).
• Fokale nevrologiske defekter (parese, talelidelse, sensibilitetsforandringer) ved blødning.
• Mange er asymptomatiske (funn ved tilfeldig MRI).

Behandlingsvalg

• Observasjon: Asymptomatiske, dypliggende, høyriskokirurgi. Årlig MRI initially.
• Medikamenter: Antiepileptika ved anfall.
• Kirurgi (mikrokirurgisk reseksjon): Symptomatiske, tilgjengelige lesjoner med vekst/blødning. Lav morbiditet i erfarne hender.
• Stereotaktisk stråleterapi: Kontroversielt, brukes ved inoperable lesjoner (risiko for radiær necrose).

Genetisk rådgiving ved multippel lesjoner eller familieanamnese.