Arnold-Chiari misdannelse (Chiari type II): Symtom, diagnose og behandling

Arnold-Chiari misdannelse (Chiari type II) er en alvorlig medfødt feil hvor lillehjernen og hjernestammen presser ned gjennom foramen magnum (store hodeskalleåpningen) inn i ryggmargskanalen. Det blokkerer sirkulasjonen av hjerneryddevæske (CSF) og gir symptomer som hodepine, sviktende balanse/koordinasjon, svelgvansker, pustevansker, svakt muskeltone og nummenhet. Tilstanden er nesten alltid forbundet med myelomeningocele (åpen ryggmargsbrøst/spina bifida).

Diagnosen stilles ofte før eller ved fødsel via ultralyd/MR. Tidlig kirurgi er avgjørende: lukking av ryggmargsbrøsten innen 24–48 timer, og ofte innsetting av VP-shunt for å drenerer ekstra CSF (hydrocephalus). Senere kan dekompressionskirurgi (fjerne bein i bakhodet) gi plass til hjernen og redusere press. Symtomlindring varierer; nevrologiske skader fra ryggmargsskade er ofte permanente.

Folsyrtillskudd (400–800 µg daglig) flere måneder før og tidlig i graviditeten reduserer risikoen for nevralrørsdefekter (spina bifida/Chiari) markant. Genetisk rådgivning er relevant ved familietilfeller. Flertidisciplinært team (nevrokirurgi, pediatri, rehabilitering) følger barnet livslang.