Venøs malformasjon: Vaskulær anomali med kosmetiske og kliniske konsekvenser

Venøs malformasjon (VM) er en kongenital vaskulær anomali bestående av dilatere, ectatiske vener med tykke vegger uten glatte muskelceller. De er til stede fra fødslen, men kan bli synlige senere. Ofte lokalisert i hud/underhud, men kan involvere muskler, bein, organer eller hjernen (sjelden, ~0,5 %).

Klinisk bilde

• Mørkeblå, myk, komprimerbar lesjon (tommer ved kompresjon/hevning).
• Størrelse: Fra millimeter til store, infiltrerende lesjoner.
• Kan være solitære eller multiple.
• Trombose i lesjonen gir smerte, herding, feber (tromboflebit).

Assosierte sykdommer

• Glomovenøs malformasjon: Inneholder glomusceller (nerv), smertefulde, multiple, arvelig (autosomal dominant, gen GLMN).
• Blue rubber bleb nevus syndrome: Multiple gummiaktige hudlesjoner + GI-trakt involvering (blødning).
• Maffucci-syndrom: VM + multiple enchondromer (benlede godartede tumører) – risiko for malign transformasjon (chondrosarkom) og skelettdeformiteter.

Diagnostikk

• Klinisk + ultralyd med Doppler (venøs fluss, trombose).
• MRI (guldet standard for utstrekning, dyp lesjoner, hjernen).
• Biopsi sjelden nødvendig (kun ved usikkerhet på malignitet).

Behandling

• Skleroterapi: Injeksjon av skleroserende middel (etanol, polidokanol, STS) for å inducere fibrose og lukke lesjonen. Flere sesjoner ofte nødvendig. Førstevalg for de fleste VM.
• Kirurgisk ekscisjon: Ved lokaliserte, lett tilgjengelige lesjoner, eller etter delvis skleroterapi. Risiko for blødning/nervskade.
• Kompresjonsstrømper: Symptomatisk lindring ved ekstremitets-VM.
• Sirolimus (mTOR-hemmer): Nyttig ved diffuse, inoperable, symtomatiske VM (off-label).

Komplikasjoner

Trombose, infeksjon, blødning (GI, hjernestamme), kosmetisk ubehag, funksjonell hemning. Multidisiplinært team (radiologi, kirurgi, dermatologi, genetikk) anbefales ved komplekse tilfeller.