Embryonalt rabdomyosarkom: Aggressiv barnkreft – symptomer, diagnostikk og behandling

Embryonalt rabdomyosarkom (ERMS) er den vanligste typen bløtdelssarkom hos barn (< 15 år). Det oppstår fra urent differentierte rhabdomyoblastceller (skelettmuscleforløpere) og er rasktvoksende, men ofte kurabel ved tidlig og intensiv behandling.

Typiske lokalisasjoner (4 hovedgrupper)

1. Hode/hals/øye (orbita): Ca. 30 % – proptose, ptose, synsforandring
2. Genitourinært: Blære, prostata, vagina, uterus, paratestikulært – blod i urin, vanskelig vannlating, masse
3. Ekstremiteter: Armer/ben – svullende, smerte, funksjonsnedsettelse
4. Lunge/brystkasse / retroperitoneum: Hoste, dyspné, bukmasse

Hjernen er unntatt (blod-hjerne-barriere).

Symptomer

• Palperbar masse (ofte smertefri, rask vekst)
• Lokal smerte, svulling, dysfunksjon av nærliggende organer
• Generelle: vekttap, tretthet, feber (ved metastaser)

Diagnostisk arbeid (standardisert ift. protokoller som EpSSG / COG)

1. Biopsi (kjernenål / incisional) – histologi + immunhistokjemi (desmin, myogenin, MyoD1)
2. MRI lokalt (utstrekning, nærliggende strukturer)
3. CT thorax / MRI hjerne (metastaser)
4. Beinmargbiopsi (bilateral) + beinscintigrafi / PET-CT
5. Blodprøver: Hb, leuk, tromb, CRP, LDH, lever/nyre, elektrolytter
6. Sentralt venkateter (Port-a-Cath) før kjemoterapi

Risikostratifisering (behandlingsbeslutning)

• Lav risiko: Embryonalt, fullstendig resektert (Gruppe I), orbita, GU (ikke blære/prostata), alder < 10 år -> kjemo (VAC x 4–6) ± stråle
• Intermediær: Makroskopisk rest (Gruppe II), regional lymfe (III) -> VAC + stråle
• Høy risiko: Metastaser (Gruppe IV), alder > 10 år, uvgunstig lokalisasjon -> intensiv kjemo (VAC/IE) + stråle, evt. autolog stamcelletransplantasjon

VAC = Vincristin, Aktinomycin D, Cyklofosfamid. IE = Ifosfamid, Etoposid.

Prognose

• Lokalisert (I–III): 5-års overlevelse 85–95 %
• Metastatisk (IV): 5-års overlevelse 30–50 % (bedre ved embryonalt enn alveolært)
• Spredning (metastaser) ved diagnose = viktigste prognostiske faktor

Senkomplikasjoner (overlevere)

• Vækkstforstyrrelser (stråle), sekundær kreft (kjemo/stråle), fertilitetsreduksjon, hjeretoksisitet (anthracykliner), neurotoksisitet (vincristin)
• Livslang oppfølging i senkomplikasjonspoliklinnikk

Mistanke på rabdomyosarkom -> henvisning til barnkreftenhet UMIDDELBART. Tidlig diagnostikk og protokollbasert behandling redder liv.

Tidligere:Magesmerter hos kvinner: Vanlige årsaker, advarselstegn og når du skal til lege

Neste:PCOS (Polycystisk ovariesyndrom): Symptomer, diagnose og behandling

• Sklerodermi (systemisk sklerose): Typer, symptomer, diagnostikk og behandling

  Sklerodermi (systemisk sklerose, SSc) er en kronisk autoimmun bindevevssykdom preget av fibrose (overproduksjon av kollagen), vaskulopati (microangiopaati) og autoimmunitet. Rammer oftest kvinner 30–5

• Koloskopi: Fullstendig guide til forberedelse, gjennomføring og etterpå

  Koloskopi er gullstandarden for undersøkelse av tykktarmen (colon) og terminale ileum. En fleksibel, fiberoptisk rør (koloskop) med kamera, lyskilde og arbeidskanal føres inn via analåpningen og gjenn

• Dysmorfi: medfødte fysiske avvik og syndromer

  Dysmorfi omfatter medfødte fysiske avvik, ofte knyttet til genetiske sykdommer, prenatale infeksjoner eller fødselstraumer. Eksempler Syndaktyli (sammenvoksne fingre/tær), polydaktyli (ekstra finger

• Radiologi: billediagnostikk med stråling

  Radiologi bruker stråling (røntgen, CT) og andre energiformer (ultralyd, MR) for å lage bilder av kroppens indre for diagnostikk og behandlingsplanlegging. Modaliteter Røntgen (ben, lunge) CT (detal