Dysmorfi: medfødte fysiske avvik og syndromer

Dysmorfi omfatter medfødte fysiske avvik, ofte knyttet til genetiske sykdommer, prenatale infeksjoner eller fødselstraumer.

Eksempler

• Syndaktyli (sammenvoksne fingre/tær), polydaktyli (ekstra finger/tær)
• Ganespalte, hoftefylde
• Downs syndrom: flat ansikt, skrå øyne, liten munn, lave ører + hjertefeil, GI-lidelser, lav intelligens
• Fanconi-anemi: benmargsvikt, skjelettavvik

Årsaker

Kromosomavvik (trisomi, monosomi), modralder >35 år, fødselstraume (oksygenmangel), teratogener (alkohol, medisiner, rusmidler i graviditet).

Livskvalitet

Mange med dysmorfi lever gode liv. Eksempler: Abraham Lincoln (Marfan-mistenkt), Mozart (kraniofacial dysmorfi). Medisinsk oppfølging ved organpåvirkning.