Hva er endokrine sykdommer?

Endokrine sykdommer – hormonelle forstyrrelser i kroppen

Endokrine sykdommer oppstår når det endokrine systemets kjertler (hypofyse, skjoldbrusk, binyrer, pankreas, gonader, paratyreoider, thymus, epifyse) produserer for mye eller for lite hormon, eller når vævene ikke svarer normalt på hormoner (resistens). De påvirker nesten alle fysiologiske prosesser: stoffskifte, vekst, reproduksjon, stressrespons, vann/salt-balanse, kalsium/ben.

Hovedkjertler og tilhørende sykdommer

Kjertel	Hormoner	Vanlige sykdommer (hyper / hypo)
Hypofyse (adenohypofyse / neurohypofyse)	ACTH, TSH, LH, FSH, GH, PRL, ADH, oxytocin	Hypofyseadenom (prolaktinom, acromegali, Cushing-sykdom), hypopituitarisme (Sheehan, traume, stråle), diabetes insipidus (ADH-mangel), SIADH (ADH-ekskess)
Skjoldbrusk	T3, T4, kalkitonin	Hypertyreose (Graves, toxic multinodulær struma), hypotyreose (Hashimoto, post-tireoidektomi, jodmangel), skjoldbruskknuter/kreft
Binyrer (cortex / medulla)	Kortisol, aldosteron, androgener, adrenalin/noradrenalin	Cushing-syndrom (hyperkortisolisme), Addisons sykdom (primær binyresvikt), Conn (primær hyperaldosteronisme), feokromocytom (katekolamin-sekrerende tumor), kongenitt binyrehyperplasi (CAH)
Pankreas (endokrin – Langerhans-øyene)	Insulin, glukagon, somatostatin, pankreatisk polypeptid	Diabetes type 1 (autoimmun β-celle ødeleggelse), type 2 (insulinresistens + β-cellesvikt), MODY, LADA, svangerskapsdiabetes, hypoglykemi (insulinom, medikamentøst), glukagonom
Paratyreoider (4 små kjertler på skjoldbrusk)	Paratyroidehormon (PTH)	Primær hyperparatyreoidisme (adenom, hyperplasi), hypoparatyreoidisme (kirurgisk, autoimmun, genetisk), sekundær / tersær hyperparatyreoidisme (nyresvikt, D-mangel)
Gonader (eggstokker / testikler)	Østrogen, progesteron, testosteron, inhibin, AMH	Hypogonadisme (primær: Klinefelter, Turner, menopaus; sekundær: hypogonadotrop), PCOS, androgeninsensitivitet, tidlig/utsatt pubertet

Patofysiologiske mekanismer

• Hypersekresjon: Adenom (godartet tumor), hyperplasi, ektop produksjon (paraneoplastisk), autoantikroppar som stimulerer reseptor (TSH-reseptor antistoffer – Graves).
• Hyposekresjon: Autoimmun ødeleggelse (Hashimoto, Addisons, type 1 diabetes), kirurgisk fjerning, strålebehandling, infiltrasjon (hemokromatose, sarkoidose, amyloidose), genetiske defekter, ischemi (Sheehan).
• Resistens: Insulinresistens (type 2 diabetes, metabolsk syndrom), nefrogen diabetes insipidus (V2-reseptor), pseudohypoparatyreoidisme (PTH-resistens – GNAS mutasjon), skjoldbruskhormonresistens (THRB mutasjon).

Diagnostikk – prinsipper

• Hormonmåling i blod (serum/plasma) – ofte pulsatil / dyrtmisk → timing avgjørende (kortisol 08:00, testosteron morgen, GH/IGF-1, provokasjonstester).
• Dynamiske tester: Stimulering / inhibisjon (ACTH-test, deksametason-undertrykkning, GH-stimulering, TRH-test, vannavholdsprøve, klonidin-stimulering).
• Billeddiagnostikk: MR hypofyse, CT/MR binyre, US/skintigrafi skjoldbrusk, MR pankreas, PET-CT (neuroendokrine tumorer).
• Genetisk testing: MEN1, MEN2 (RET), CAH (CYP21A2), MODY, FIPA (AIP), CASR (FHH).

Behandlingsprinsipper

• Erstatning (hypo): Levothyroxin (hypotyreose), hydrokortison/fludrokortison (Addisons), testosteron/østrogen (hypogonadisme), insulin (type 1 diabetes), DDAVP (sentral DI), GH (barn), PTH (hypoparatyreoidisme – nyere).
• Undertrykking (hyper): Kirurgi (adenom, hyperplasi, tumor), medikamenter (tyreostatika, ketokonazol, metyrapon, pasireotid, kabergolin, octreotid, diazoksid), radioaktivt jod (I-131), stråleterapi.
• Livsstil: Kost, aktivitet, vektkontroll (type 2 diabetes, PCOS, metabolsk syndrom, skjoldbrusk).
• Overvåkning: Livslang for kroniske tilstander (HbA1c, TSH, fritt T4, elektrolytter, benmassemasse, blodtrykk, lipider, nyrefunksjon).

Multidisiplinær forvaltning

Endokrinolog, kirurg (endokrin kirurgi), nukleærmedisiner, radiolog, patolog, genetiker, ernæringsfysiolog, sykepleier, psykolog, sosialarbeider – teamtilnærming spesielt ved diabetes, bariatrikk, reproduktiv medisin, trans-helse, kreft.