SCID (Bubble Boy-sykdom): Genetisk immunsvikt – diagnose og kur
Alvorlig Kombinert Immunsvikt (SCID) er en gruppe sjeldne, arvelige forstyrrelser der både T-celler og B-celler (og ofte NK-celler) mangler eller ikke fungerer. Uten behandling dør barnet av alvorlige infeksjoner innen 1–2 år. Navnet «Bubble Boy» kommer fra David Vetter (1971–1984), som levde i en steril isolator.
Genetiske typer (mest vanlige)
| Type | Gen | Arv | Immunologisk profil |
|---|
| SCID-X1 | IL2RG | X-koblet resessivt | T– B+ NK– |
| ADA-SCID | ADA | Autosomalt resessivt | T– B– NK– (toksisk metabolit) |
| RAG1/2 | RAG1/RAG2 | Autosomalt resessivt | T– B– NK+ (Omenn syndrom variant) |
| JAK3 | JAK3 | Autosomalt resessivt | T– B+ NK– |
| Artemis (DCLRE1C) | DCLRE1C | Autosomalt resessivt | T– B– NK+ (strålingsfølsom) |
Symptomer (ofte første 6 mnd)
- Alvorlige, rekurrente infeksjoner (pneumoni, sepsis, meningitt, sepsis)
- Thrush (mugg) som ikke helbreder
- Diaré, vekttap, misslykket triving
- Fraværende tonsiller/lymfeknuter, liten thymus (røntgen)
- BCG-komplikasjoner (ved vaksinasjon)
Nyfødtsscreening – nøkkelen til kur
TREC-test (T-cell Receptor Excision Circles) fra PKU-prøve (tørr blodprøve). Lav TREC = mistanke om SCID → umiddelbar immunologisk utredning. Norge implementerte screening 2018. *Tidlig diagnose (før infeksjoner) gir >90 % overlevelse med kurativ behandling.*
Kurative behandlingsalternativer
- Allogen stamcelletransplantasjon (HSCT): Gyllenstandard. Best fra HLA-identisk søsken. Kondisjonering (busulfan) reduserer avstotning, men har risiko. Resultat: >90 % overlevelse ved transplantasjon <3,5 mnd uten infeksjon.
- Genterapi (lentiviral vektor): Egen stamceller korrigeres *ex vivo* og reinfunderes. Ingen GVHD-risiko. Godt dokumentert for ADA-SCID, SCID-X1, Artemis. EU-godkjent (Strimvelis/ADA, Libmeldy/MLD – lignende teknologi).
- Enzymterapi (PEG-ADA): Bridging til transplantasjon/genterapi ved ADA-SCID.
Støttebehandling mens man venter på kur
- IgG-substitusjon (IVIG/SCIG) månedlig.
- Profylaktiske antibiotika/antimykotika/antivirala.
- Unngå levende vaksiner (BCG, rotavirus, MMR, vattkopper).
- Steril kost / filtrert luft ved alvorlig T-lymfopeni.
- Foreldre: psykososial støtte, genetisk rådgiving.
David Vetters arv
Hans død (EBV-lymfom fra donor-stamceller) drev forskningen mot *egen* stamcelle-genterapi. I dag er SCID den første sykdommen kurert med genterapi i stor skala.
