Lønnetsirup-urinsykdom (MSUD): En sjelden, livstruende metabolsk sykdom

MSUD (Maple Syrup Urine Disease) er en arvelig (autosomal resessiv) metabolsk defekt som rammer nedbrytning av de grenkjede aminosyrer: leusin, isoleusin og valin. Akkumulasjon av disse og deres giftige metabolitter gir karakteristisk søt lukt av urin/sved (lønnesirup). Forekomst: ca. 1:185 000 global, men høyere hos mennonitter og askenasiske jøder.

Klinisk bilde

Klassisk form (spedbarn): Debut første uke: dårlig sugg, lethargi, oppkast, kramper, koma. Uten behandling → dødelig eller alvorlig hjerneskade.

Intermediær/intermittens form: Mildere, debut ved infeksjon/stress. Like livstruende under katabole faser.

Diagnostikk og akutt behandling

Nyfødtsscreening (tørket blodprøve) muliggør tidlig diagnose. Akutt: intravenøs glukose/insulin (anabol drive), diályse/hemofiltrasjon for rask fjerning av leucin, nødnutrisjon uten grenkjede aminosyrer.

Livslang kostholdsterapi

Streng proteinrestriksjon med spesialiserte aminosyreblandinger (uten Leu, Ile, Val) + lavproteinmat. Jevn overvåking av plasma-aminosyrer (mål: leusin 100–200 µmol/L). Ved infeksjon/stress: akutt justering (nødregime, kontakt senter). Streng adhensjon = normal utvikling og livslengde. Feil = irreveribel skade.

Genetisk rådgiving for familier. Multidisciplinært team (metabolsk spesialist, ernæringsfysiolog, genetiker) er nødvendig.