Ahornsirupsykdom (MSUD): Sjelden arvelig aminosyresykdom hos spedbarn

Ahornsirupsykdom (Maple Syrup Urine Disease, MSUD) er en sjelden, arvelig (autosomal resessiv) metabolsk forstyrrelse der kroppen ikke kan bryte ned de forgrenede aminosyrer (BCAA): leucin, isoleucin, valin. Navnet kommer fra den sarte, ahornsirup-lignende lukten av urin/væsker. Ofte diagnosticert i nyfødtperioden (nyfødtsscreening).

Epidemiologi

Svært sjelden. Høyere frekvens hos mennonitter og asjkenaziske jøder (grunnereffekt). Familier med historie: genetisk rådgivning anbefales.

Symptomer og alvorlighetsgrader

• Klassisk (spedbarn): Søt urinlukt, dårlig matvilje, oppkast, letargi, hypotoni, anfall, koma. Ubehandlet → irreversibel hjerneskade/død.
• Intermediær/Intermittent: Debut senere, mildere, men like alvorlig ved metabolisk stress (infeksjon, fasting).

Diagnostikk og akutt behandling

Blod/urin: forhøyde BCAA, alloisoleucin (patognomonisk). Akutt: dialyse (rask fjerning av BCAA), intravenøs glukose/insulin (anabolisme), nødladet proteinfri væske.

Livslang behandling

Streng proteinbegrenset kosthold (spesialformel lavt i BCAA), jevnlig blodkontroller (BCAA-nivåer), unngå fasting/sykdomstress. Ved intercurrente sykdommer: akutt intensiv oppfølging. Overholdelse = nøkkel til normal utvikling og levetid. Avvik fra kost = livsfarlig.