Ahornsirup-urinsykdom (MSUD): Arvelig aminosyresykdom – diagnostikk og livslang diett

Hva er MSUD?

En **arvelig, resessiv** genetisk lidelse der kroppen mangler enzymerkomplekset BCKDH (forgrenet ketoacid-dehydrogenase) for å bryte ned de forgrenede aminosyrene *leucin, isoleucin, valin*. Ubehandlet: dødelig for nyfødte innen måneder. Behandlet: langt, sunt liv.

Navn og biokjemi

• **Ahornsirup-urinsykdom:** Urinen har søt lukt av lønnesirup (giftige biprodukter).
• **Forgrenet ketoaciduri:** Opprinnelig medisinsk navn.
• Oppramming av aminosyrer + gifstoffe i blod/urin → nevroskade.

Arvegang og forekomst

• Resessivt: Både foreldre må bære genen (kan være friske selv)
• Ganske sjelden
• Forebygging: Genetisk rådgivning *før* graviditet

Symptomer (barndom)

• Dårlig spising, hyppig oppkast
• Søt urinlukt
• Sløvhet, utviklingsforsinkelse
• Anfall, koma, nevrologisk skade ved ubehandlet/feildiett

Diagnostikk

• Noen stater: Rutinescreening alle nyfødte (blodprøve → forgrenede aminosyrer)
• Andre: Test ved symptomer
• Genetisk test (DNA-kartlegging) bekrefter to respektive gener

Behandling: Livslang streng diett

• Begrenset inntak av leucin, isoleucin, valin
• Kostholdet *må* være ernæringsmessig balansert
• Proteintilskudd (spesialprodukter) for vekst/helse
• Jevenlig oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog/dietist