Hjertefeil (medfødt): Typer, symptomer, diagnostikk og moderne behandling
Medfødte hjertefeil (kongenitale hjertefeil) er de vanligste medfødte misdannelser (~1 % av levendefødte). De varierer fra små, selvhelende defekter til komplekse, livstruende anomali som krever akutt kirurgi. Moderne medisin gir de fleste barn god levealder og livskvalitet.
Klassifisering etter anatomi
| Kategori | Vanlige defekter | Hemodynamikk |
|---|
| Klaffefekter | Aortastenose, pulmonalstenose, klaffinsuffisiense, atresi | Obstruksjon / regurgitasjon |
| Septumdefekter | VSD (ventrikkel), ASD (atrie), AVSD (atrioventrikulært) | Venstre-høyre shunt (overbelastning lungesirkulasjon) |
| Store karsfeil | Transposisjon (TGA), truncus arteriosus, TAPVC, koarktasjon | Parallell sirkulasjon / obstruksjon |
| Ventrikkelhypoplasi | Hypoplastisk venstre hjerte (HLHS), hypoplastisk høyre hjerte | Enventrikkel-fysiologi |
| Kombinerte/komplekse | Fallots tetralogi, dobbel utløp, isomerisme/heterotaksi | Blandet |
Klinisk presentasjon
- Cyanotiske (blå): TGA, Fallot, truncus, TAPVC – tidlig debut, hypoxi
- Acyanotiske: VSD, ASD, PDA, koarktasjon – kan debutere senere med hjertesvikt, utmattelse
- Hjertemisklyd (vanlig funn ved rutinemessig undersøkelse)
- Spisevansker, svett, dårlig vekst, hyppige luftveisinfeksjoner
Diagnostikk
- Fosterultralyd (2. trimester) – detekterer ~80 % alvorlige feil
- Nyfødt: pulsoksymetri screening (detekterer kritiske cyanotiske feil)
- Ekko (hjerteultralyd) – gyldig standard for diagnose
- CT/MR, hjertekatetrisering ved komplekse tilfeller
Behandling – individualisert
- Observasjon: små VSD/ASD/PDA som lukker spontant
- Kateterintervensjon: ballongdilatasjon (stenose), enhetslukking (ASD, PDA, VSD)
- Kirurgisk reparasjon: lukking shunt, klaffreparasjon/skift, koarktasjonsreseksjon
- Stadiell kirurgi (HLHS): Norwood → Glenn → Fontan
- Hjertransplantasjon: siste utvei ved irreparabel svikt
Utsikter i dag
Over 90 % av barn med hjertefeil nå voksnalder. Fokus har skiftet fra overlevelse til livskvalitet, utdanning, arbeid, graviditet, og livslang oppfølging ved kongenitale hjertefeil-sentre (GUCH).
