Cystisk hygroma: Lymfatisk misdannelse – diagnostikk, behandling og prognose

Cystisk hygroma (lymfangiom) er en congenital lymfatisk misdannelse – en tyndvegget, væskefylt cyste (ofte flerkammert) som oppstår av feilutvikling av det lymfatiske systemet. Forekommer ca. 1:6000 fostre, oftest i hals/hoderegion, oftere hos jenter.

Opphav og utvikling

• Embryonal lymfatisk vev som ikke kobler til hovedlymfesystemet
• Kan detekteres prenatalt (ultralyd 12–14 uke), ved fødsel, eller senere i livet
• Assosiert med kromosomavvik (Turner syndrom 45,X, Down, Noonan), morsinfeksjon (parvovirus B19), alkohol/teratogener

Symptomer og finner

• Mjuk, komprimerbar tumefaksjon hals/hode (ofte sidene)
• Kan vokse proporsjonalt med barnet
• Infeksjon → smerte, rødhet, feber, rask vekst
• Stor cyste → luftveisobstruksjon, svelgingsvansker

Diagnostikk

• Ultralyd (prenatalt/postnatalt) – førstevalg, strålingsfri
• MR/CT – anatomi, forhold til luftvei/nerv/kars
• Amniocentese (prenatalt) – karyotypering ved mistanke om kromosomavvik

Behandling

1. Observasjon: små, asymptomatiske cyster kan regresere spontant (spesielt prenatalt)
2. Skleroterapi: injeksjon av skleroserende middel (OK-432/pikrilin, doxycyclin, bleomycin) – førstevalg ved makrokystisk hygroma
3. Kirurgisk ekshærese: ved mikrokystisk, mislykket skleroterapi, luftveipåvirkning. Risiko: nervskade (n. facialis, n. vagus), blødning, resitiv
4. Stråle/kjemoterapi: kun ved inoperabel, livstruende tilfeller – begrenset effekt

Prognose

God ved fullstendig fjerning/skleroterapi. Residiv risiko ved inkomplett fjerning. Ved kromosomavvik: prognose styres av underliggende syndrom. Flertall lever normalt liv etter behandling.