Hva forårsaker Fragilt X-syndrom?

Hva forårsaker skjørt X-syndrom?

Skjørt X-syndrom er en genetisk tilstand som fører til utviklingsforsinkelser og andre problemer.

Fragilt X-syndrom (FXS) er en genetisk lidelse. Det går i arv fra foreldre til barna deres. En genetisk lidelse betyr at genene til begge foreldrene er defekte.

Et gen er den grunnleggende enheten for overføring av egenskaper fra foreldre til barn. Gener er tilstede i DNAet inne i cellene. Et barn får ett sett med gener fra hver av sine foreldre. Genet kalt FMR1 ligger på X-kromosomet. Dette genet lager et protein kalt FMR som hjelper nerveceller med å kommunisere med hverandre. Et barn trenger dette proteinet for normal hjerneutvikling. I FXS er dette proteinet enten fraværende, mangelfullt eller unormalt.

Det er en 50 prosent sjanse for å overføre disse defekte FMR1-genene fra kvinner til babyene deres. En far kan bare gi det til døtrene sine.

Derfor er det mer sannsynlig at gutter har FXS enn jenter, og de har mer alvorlige symptomer fordi jenter har to kopier av X-kromosomet. Selv om det ene X-kromosomet har genfeilen, kan den andre kopien av X-kromosomet være fin og ikke vise noen effekt hos de fleste jenter. Gutter har bare én kopi hver av X- og Y-kromosomene. Hvis det er endringer i X-kromosomet, vil de ha symptomer på FXS.

Noen mennesker viser imidlertid ingen symptomer til tross for at de arver skjøre X-gener. De kalles bærere. Disse bærerne kan overføre genforandringen til barna sine.

Hva er skjørt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom (FXS) er en genetisk (arvelig) tilstand, noe som betyr at det går i familier og foreldre kan overføre det til sine barn eller barnebarn. Barn med FXS viser utviklingsforsinkelser, forsinkede milepæler, dårlig intellekt og mental retardasjon. Noen kan ha skjelvinger i ekstremitetene og problemer med balansen. De kan også ha humørforstyrrelser og problemer med balanse og gange. Både gutter og jenter kan bli født med FXS, men det er mer vanlig hos gutter.

Hva er symptomene på skjørt X-syndrom?

Det er veldig vanskelig å oppdage et barn med fragilt X-syndrom (FXS) når de er veldig små. Noen barn med FXS kan oppføre seg veldig likt de med autismespekterforstyrrelse. De viser for det meste symptomer på oppmerksomhetssvikt hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) eller er hyperaktive eller bare aktive og har problemer med å ta hensyn.

Hvis barnet ditt har FXS, kan de

• Vær enten veldig sosial eller trekke deg tilbake fra sosiale interaksjoner
• Vis aggressiv og selvdestruktiv atferd (hos gutter) som å bite ting
• Klapper unødvendig med hendene
• Unngå øyekontakt
• Vær sjenert
• Har språkproblemer eller forsinket rask eller repeterende tale
• Har milde, udiagnostiserte eller alvorlige lærevansker
• Har dårlige fin- og grovmotoriske ferdigheter
• Har problemer med å lære ferdigheter som å sitte, krype eller gå
• Vis raserianfall
• Har dårlig impulskontroll
• Har angst
• Vis ekstrem følsomhet for lys eller lyd

Yngre barn med FXS viser kanskje ikke noen spesifikke fysiske trekk ved dette syndromet. Mange vil begynne å utvikle visse egenskaper ved begynnelsen av puberteten som er typiske for de med FXS. Disse funksjonene inkluderer et smalt ansikt, et stort hode, store ører, fleksible ledd, flate føtter og en fremtredende panne. Disse fysiske tegnene blir tydeligere med alderen.

Ofte er det mildere hos jenter. Mens de fleste gutter med FXS har lærings- og utviklingsproblemer, har jenter vanligvis ikke det.

Jenter med FXS kan noen ganger ha problemer med å bli gravide når de vokser opp. De kan også gå i overgangsalderen tidligere enn vanlig.

Denne tilstanden kan forårsake helseproblemer som

• Anfall
• Hørselsproblemer
• Synsproblemer
• Hjerteproblemer

Hvordan blir et barn diagnostisert med skjørt X-syndrom?

• Legen din kan spørre om din familiehistorie angående skjørt X-syndrom (FXS), autisme, oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) eller eventuelle lærevansker og kognitive funksjonelle forsinkelser hos det forrige barnet.
• Legen din kan foreslå en DNA-blodprøve for å sjekke for FXS hos barnet ditt.

Kan skjørt X-syndrom kureres?

Fordi det er en genetisk lidelse, finnes det ingen medisin for å kurere fragilt X-syndrom (FXS). Det finnes imidlertid noen behandlinger for å hjelpe barnet ditt å lære lettere og håndtere atferdsproblemer.

• Spesielle utdannings- og læringsplaner som styrer skolegangen deres og gir støtte
• Logo- og språkterapi
• Ergoterapi for å hjelpe barn med å håndtere daglige gjøremål lettere
• Atferdsterapi
• Medisiner for å forhindre anfall eller for å håndtere ADHD-symptomer som hyperaktivitet og andre atferdsproblemer

Det er bedre hvis du starter disse behandlingene i de tidlige stadiene av et barns liv. Arbeid med barnets lege, lærere og terapeuter om et behandlingsprogram. Lær om FXS for å støtte barnet ditt.