Fragilt X-syndrom: årsaker, symptomer og oppfølging

Fragilt X-syndrom er den mest vanlige arvelige årsaken til intellektuell funksjonsnedsettelse. Forekommer ca. 1:3600 gutter, 1:4000–6000 jenter. Årsak: mutasjon (CGG-repetisjonsekspansjon) i FMR1-genet på X-kromosom → manglende FMRP-protein, avgjørende for hjernetudvikling.

Symptomer

• Utvikling: forsinkelse i motorikk, tale, sosiale ferdigheter.
• Kognitivt: lærevansker, intellektuell funksjonsnedsettelse (mild–moderat).
• Atferd: ADHD-symptomer, angst, autistiske trekk (vanlig hos gutter).
• Fysisk: langt ansikt, store ører, hypermobile ledd, makroorkidisme (store testikler) hos puberte gutter.

Jenter ofte milder pga. to X-kromosomer (én kan kompensere).

Diagnostikk

DNA-test (PCR/Southern blot) – 99 % nøyaktig. Anbefales ved uforklart utviklingsforsinkelse, autisme, intellektuell funksjonsnedsettelse, eller familær forekomst. Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) mulig ved IVF.

Behandling og oppfølging

Ingen kur. Multidisciplinært team: spesialpedagogikk, logopedikk, ergoterapi, fysioterapi, atferdsterapi, medikamentell behandling av ADHD/angst. Tidlig intervensjon (fra 0–3 år) maksimerer potensialet. Livslang oppfølging, overgang til voksentjenester, juridisk/økonomisk planlegging for foresatte.