Kan DiGeorge syndrom kureres?

DiGeorges syndrom er en genetisk lidelse, som også er kjent som 22q11.2 delesjonssyndrom. DiGeorge syndrom har behandlingsalternativer, men for tiden forskes det fortsatt på definitiv kur.

DiGeorge syndrom har behandlingsalternativer, men for tiden forskes det fortsatt på definitiv kur. Leger vil nøye overvåke barn og voksne med denne tilstanden for å se etter problemer. Leger vil behandle disse problemene etter hvert som de oppstår, om nødvendig. Behandlinger kan vanligvis korrigere kritiske problemer som hjertefeil eller ganespalte. Andre helseproblemer som utviklings-, psykisk helse- eller atferdsproblemer kan tas opp eller overvåkes etter behov. Behandlinger og terapi for DiGeorge syndrom kan omfatte intervensjoner for

Hypoparathyroidisme

• Hypoparathyroidisme kan vanligvis behandles med kalsiumtilskudd og vitamin D-tilskudd.

Hjertefeil

• De fleste hjertefeil forbundet med dette syndromet krever operasjon like etter fødselen for å reparere hjertet og forbedre tilførselen av oksygenrikt blod.

Forstyrrelse av thymuskjertelfunksjonen

• Hvis barnet ditt har en tymusfunksjon, kan infeksjoner være hyppige, men ikke nødvendigvis alvorlige. Disse infeksjonene er vanligvis forkjølelse og ørebetennelse.
• De blir vanligvis behandlet slik de ville blitt hos ethvert barn. De fleste barn med begrenset thymusfunksjon følger den normale vaksinen. For de fleste barn med moderat svekkelse av thymus, forbedres immunsystemets funksjon med alderen.
• Hvis nedsatt tymus er alvorlig eller det ikke er thymus, er barnet ditt i fare for flere alvorlige infeksjoner. Behandling krever en transplantasjon av thymusvev, spesialiserte celler fra benmarg eller spesialiserte sykdomsbekjempende blodceller.

Gnespalte

• En ganespalte eller andre abnormiteter i ganen og leppen kan vanligvis repareres kirurgisk.

Generelt utvikling

• Barnet kan sannsynligvis ha nytte av en rekke terapier, inkludert logopedi, ergoterapi og utviklingsterapi.
• Tidlige intervensjonsprogrammer som gir denne typen terapi er vanligvis tilgjengelige gjennom en statlig eller fylkeskommunal helseavdeling.

Psykisk helsevern

• Riktig behandling kan anbefales hvis barnet ditt senere blir diagnostisert med oppmerksomhetssvikt/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), autismespekterforstyrrelse, depresjon eller andre psykiske eller atferdsforstyrrelser.

Administrasjon av andre forhold

• Disse kan omfatte å ta opp problemer med fôring og vekst, problemer med hørsel eller syn og andre medisinske tilstander.

Når diagnosen DiGeorge syndrom først er diagnostisert, er det ingen behandlingsplan for alle fordi det påvirker alle forskjellig. Behandling og behandling kan skreddersys til den enkelte basert på alder og symptomer. Fordi det er en multisystemlidelse, kan det være nødvendig å ha flere, pågående evalueringer, behandlinger og intervensjoner. Det er imidlertid viktig å merke seg at noen barn kan ha få tegn eller symptomer og krever minimalt med hjelp. Nesten alle andre reagerer godt på skreddersydde behandlingsprogrammer.

Hva er DiGeorge-syndrom?

DiGeorge syndrom er en genetisk lidelse, som også er kjent som 22q11.2 delesjonssyndrom. Det oppstår når en liten del av kromosom 22 er slettet eller mangler under fostervekst. Det oppstår under fosterutviklingen og viser seg med en rekke symptomer som varierer i forekomst og alvorlighetsgrad blant barn. DiGeorges syndrom er en sjelden primær immunsviktlidelse med et bredt spekter av tegn og symptomer. Det skyldes kromosomfeil som oppstår tidlig i svangerskapet. Mulige tegn og symptomer kan omfatte

• Vanskelig pust
• Rykninger/spasmer i periorbitale muskler (muskler rundt øyet) og muskler i lemmer, muskelsvakhet og dårlig tonus
• Hyppige infeksjoner
• Forsinket utvikling, lærevansker eller atferdsproblemer
• En underutviklet hake
• Lavtstående ører
• Vidstående øyne
• Et dypt spor i overleppen
• Spalt gane eller andre ganeabnormiteter

Mulige årsaker til DiGeorge syndrom

• Den virkelige årsaken til dette syndromet diskuteres og forskes fortsatt på.
• Hvis en person har DiGeorge syndrom (22q11.2 delesjonssyndrom), mangler en kopi av kromosom 22 et segment som inkluderer anslagsvis 30 til 40 gener.
• Sletting av gener fra kromosom 22 skjer vanligvis som en tilfeldig hendelse i fars sæd eller mors egg, eller det kan skje tidlig under fosterutviklingen.
• Sjelden er sletting en arvelig tilstand som overføres til et barn fra en forelder som også har slettinger i kromosom 22, men som kanskje har symptomer eller ikke.
• I omtrent 9 av 10 tilfeller (90 prosent) manglet den delen av DNA fra egget eller sæden som førte til graviditet.

DiGeorge syndrom kan påvirke alle systemer i kroppen. Derfor må berørte barn behandles av et team av pediatriske spesialister som kan identifisere fysiske og psykososiale behov som disse menneskene kan ha. Alvorlighetsgraden av tilstanden varierer. Noen barn kan være alvorlig syke og kan av og til dø av det, men mange andre kan vokse opp uten å innse at de har det. Personer med symptomer håndteres godt hvis tilstanden forventes i fosterstadiet.