DiGeorge-syndrom (22q11.2-delejonsyndrom): Symtom, diagnostikk og oppfølging

DiGeorge-syndrom (22q11.2-delejonsyndrom) er en genetisk tilstand forårsaket av mikrodelejon på kromosom 22q11.2. Den påvirker flere organsystemer med varierende alvorlighetsgrad.

Kjernefunn (CLASSIC triade + mer)

• Immunsvikt: Timusaplasi/hypoplasi → lav T-celler → økt infeksjonsrisiko (virus, sopp, intrakellulære bakterier).
• Hjertemisdannelser: Konotrunkale defekter: Fallots tetralogi, truncus arteriosus, VSD, arteria pulmonalis atresi, Interrupted aortic arch. Ofre krever kirurgi tidlig.
• Hypoparatyreoidisme: Lavt paratyreoidhormon → hypokalcemi (kramper, tetani, krampelanfall) – ofte neonatal debut.
• Ansiktsdysmorfi: Små ører, bred nesebryne, mikrogNATHI, cleft palate / velofaryngeal insuffisiense (hypernasal tale).
• Utviklingsforsinkelse: Motorisk, språk, kognitiv (grenseverdi lav normal – lett læringsvansker).
• Psykiatri: Økt risiko for ADHD, autisme, schizofreni (25 % voksne), angst.
• Andre: Nyremisdannelser, skoliosi, høretap, autoimmunitet, GI-problemer (refluks, forsinket tømming).

Diagnostikk

• Kromosomanalyse (karyotypering) + FISH / microarray (aCGH/SNP-array): Påviser 22q11.2-delejon (typisk 1,5–3 Mb).
• Klinisk mistanke → test (barn med hjertedefekt + hypokalcemi + ansiktsdysmorfi).
• Foreldre skal testes (10 % arver det fra forelder med mild/ukjent fenotype).

Behandling og oppfølging (multidisciplinært team)

• Immunologi: Vaksinasjonsprogram (levende vaksiner kontraindikert ved alvorlig T-celle svekke), IVIG ved alvorlig hypogammaglobulinemi, profylaktiske antibiotika.
• Kardiologi: Tidlig reparasjon av hjertedefekt, livslang oppfølging.
• Endokrinologi: Kalcium/vitamin D substitusjon ved hypoparatyreoidisme.
• Plastikkirurgi / talelege: Gaumenspalte, VPI.
• Habilitering / PPT: Språkstimulering, ergoterapi, skoletilpasning.
• Psykiatri: Tidlig screening for nevropsykiatriske lidelser.
• Genetisk rådgivning: For familien, reproduktive valg.

Prognose

• Med moderne medisin og tidlig innsats: fleste når voksenalder og har god livskvalitet.
• Dødelighet hovedsakelig relatert til alvorlighet av hjertemisdannelse i barndommen.
• Livslang oppfølging nødvendig.