DiGeorge syndrom: Levealder, symptomer, årsak og behandling

DiGeorge syndrom (22q11.2-delejon, velokardiofacialt syndrom) er en medfødt tilstand forårsaket av sletting på kromosom 22s lange arm. Rammer ~1:4000–6000. Kan arves (1:10 familier) – genetisk rådgivning anbefales.

Levealder

• Med behandling: de fleste når voksen alder.
• Alvorlige hjertefeil + immunsvikt: kan dø før 2–3 år.
• Voksne trenger livslang oppfølging: skole/jobb-støtte, psykisk helse (autisme, ADHD, angst, TVS).
• Lav immunitet = hyppige, potensielt livstruende infeksjoner. Regelmessig kontroll avgjørende.

Kjerneproblematikk

Primær immunsvikt pga. dårlig/utviklet thymus → T-celler modnes ikke → økt mottakelighet for infeksjoner, autoimmunitet. Påvirker hjerte, ansiktsbein, skjoldbrusk/kjertler, nyrer, tarm, ryggrad.

Hovedsymptomer

• Immunsvikt: Grader (fullstendig = ingen thymus, transplantasjon nødvendig; partisell = forbedres med alder). Hyppige luftveisinfeksjoner.
• Hjerteavvik: Blåmisfarging (cyanose), matingsvansker, dårlig vekst.
• Kraniofasiale defekter: Langt ansikt, fremtredende nese, kort philtrum, ganespalte, mikrognathia, mikrocefali, asymetri, nesefordypning → mate/tale/hørselproblemer.
• Hypokalsemi: 17–60 %. Anfall, krever tilskudd. Ofte forbedres ved 1 år (50 % slipper tilskudd).
• Ryggavvik: Skoliose, cervikale problemer → smerte, stivhet, svimmelhet.
• Mateproblemer: 36 %. Dårlig sug, oppkast, vaskulære ringer komprimerer spiserør.
• Hormonelt: Biskjoldbruskfeil → lav kalsium/høyt fosfor → uro, tetani, anfall.

Andre: lærevansker, TVS, autisme, forstoppelse, hyppige ørebetennelser, hørselstap, øyelokkhytte, små ører, klubbføtter, brokk, forsinkede milepæler, nyreavvik, hudutslett, dårlig vekst, forstørrede lymfeknuter, lungeavvik, økt kreftfare (hepatoblastom, Wilms, nyrecellekarinom).