Forventet levealder ved Marfans syndrom

Marfans syndrom: Levealder og livskvalitet

Marfans syndrom er en arvelig bindevevssykdom (autosomal dominant) som påvirker skelett, øyne, hjerte/blodkar, lunge og nervsystem. Levealder har økt markant: fra <50 år for 30 år siden til nå tidlig 70-årene. Kvinner lever noe lenger enn menn.

Hovedpåvirkninger

• Kardiovaskulært: Aortadilatasjon/disseksjon (hovedrisiko), mitralklapp-prolaps
• Øyne: Linselfordeling (ektopi lentis), grå stær, nettinneløsning
• Skjelett: Lang vekst, araknodaktyli, pectus excavatum/carinatum, skolioese
• Lunge: Pneumotaks, emfysem
• Dura: Duraektasi (utvidelse av ryggmargens ytre hinner)

Behandling og overvåking

• Årlige ekkocardiografier (aortadiameter)
• Betablokkere/ARB for å redusere aortastress
• Profylaktisk aortakirurgi ved diameter ≥5 cm (eller lavere ved risikofaktorer)
• Øyekontroller, bekkenrøntgen, lungeløsfunksjon
• Unngå kontaktidrett, tung løfting, isometrisk trening

Kvalitet av liv

Med moderne medisin og livsstiltilpasning lever mange nesten normale liv. Eksempel: Abraham Lincoln (antatt Marfan). Tidlig diagnose, multisciplinært team og pasientengasjement er nøkkelen.