Marfan-syndrom testing: Diagnostikk med bilde, genetikk og kliniske undersøkelser

Marfan-syndrom testing: Diagnostikk med bilde, genetikk og kliniske undersøkelser

Marfan-syndrom test brukes for å diagnostisere tilstanden. Bildeundersøkelser: ekkokardiografi eller MRI for å undersøke aorta. Genetisk testing: endringer i FBN1-gen (typisk forbundet med Marfan). Andre tester: øye og beinstruktur.

Syndomet og påvirkede systemer

Marfan påvirker bindevev. Mange kroppsområder: hjerte, øyne, bein. Ofte arvelig pga. misdannelse i FBN1-gen (ansvarlig for bindevev). Symptomer kan være milde, knapt merkbare.

Flere tester nødvendig for diagnose

Vanligvis >1 test. Ekkoardiografi = ofte første test. Ultralyd av hjerte/aorta. Størrelse på aorta noteres (forstørret/svak aorta = vanlig symptom).

Avansert billediagnostikk

• MRI: Størrelse/form aorta, ryggsøyle, dural ectasia (ryggmargsvulst = vanlig indikator).
• CT-skanning: Alternativ for aorta hvis ekko ikke viser tydelig.

Øyeundersøkelse

Spaltelampeundersøkelse: legen bruker dråper for å vidde pupiller, ser inn i øyne med mikroskop (spaltelampe) for å sjekke om linse/retina er forskyvet.

Beinstruktur og genetikk

Måling av skjelett og armspenn. Marfan-pasienter har ofte svært bred armspenn. Genetisk test (blodprøve, FBN1-mutasjon) brukes hvis diagnose ikke stilles med andre tester. Dyrere, men nyttig ved familiediagnose.